Obiettivi formativi
Sono obiettivi formativi del corso:
- una approfondita conoscenza di citogenetica, genetica formale nell'uomo, azione del gene umano, mutazione, genetica delle popolazioni.
- una approfondita conoscenza delle applicazioni pratiche della genetica umana (consulenza genetica, diagnosi prenatale, screening genetico e manipolazioni genetiche), futuro biologico dell'umanità, le prospettive che possono essere derivate dallo studio attuale dei meccanismi evolutivi dell'uomo.
- la capacità di applicazione delle conoscenze a risoluzione di specifici problemi connessi a settore di studio.
Prerequisiti
conoscenze di genetica
Contenuti dell'insegnamento
I cromosomi umani : struttura e funzione; il ciclo cellulare e la mitosi; cariotipo normale nella mitosi e nella meiosi; tecniche di rilevamento dei cromosomi metafasici; patologie dei cromosomi umani: sindromi dovute ad anomalie numeriche e strutturali degli autosomi; cromosomi del sesso: aneuploidie del cromosoma X; compensazione della dose per la cromatina sessuale; sindrome dell'X fragile. Genetica formale dell'uomo :alberi genealogici, raccolta dati e costruzione; eredità codominante, autosomica dominante e recessiva; eredità legata al sesso; segregazione degli alleli e leggi della probabilità; genetica delle popolazioni: la legge di Hardy-Weinberg e sua applicazione; matrimoni tra consanguinei e le comunità isolate; i processi evolutivi; i caratteri quantitativi e comportamentali.Azione del gene: metabolismo e malattie; scoperta ed analisi di difetti enzimatici nel metabolismo degli aminoacidi, lipidi e lipoproteine; enzimi eritrocitari; mucopolisaccaridosi; difetti enzimatici che coinvolgono più enzimi; emoglobina dell'uomo: genetica delle emoglobine e Talassemie; genetica dei gruppi sanguigni. La mutazione : mutazione spontanea e indotta; mutazione genica e cromosomica; stima delle frequenze di mutazione; effetti dell'età e del sesso; mutazioni somatiche e meccanismi di carcinogenesi; mutagenesi ambientale.Aspetti caratteristici del genoma umano : organizzazione ed espressione del genoma umano nucleare e mitocondriale; immunogenetica efarmacogenetica; terapia genica; progetto Genoma Umano; consulenza genetica; futuro biologico dell'umanità
Programma esteso
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Bibliografia
Mchael R.Cummings, "Eredità". EdiSESA.P.Mange e E.J.Mange, "Genetica e l'uomo". ZanichelliF.Vogel, A.G.Motulsky, "Genetica Umana". McGraw-HillJ.J.Pasternak, "Genetica Molecolare Umana". ZanichelliP.Sudbery, "Genetica Molecolare Umana". ZanichelliT.Strachan, A.P.Read, "Genetica Umana Molecolare". UTET
Metodi didattici
lezioni frontali
Modalità verifica apprendimento
La verifica finale prevede un esame orale teso a verificare le conoscenze acquisite e le capacità di applicare le conoscenze alla risoluzione di specifici problemi
Altre informazioni
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