Obiettivi formativi
Lo studente dovrà acquisire le principali informazioni relative alla genetica di base come da programma e saper elaborare tali informazioni per poter risolvere problemi pratici.
In particolare lo studente dovrebbe essere in grado di:
1) Conoscere i principali concetti relativi alla genetica, con particolare riferimento alle leggi di Mendel, alle interazioni geniche, alle alterazioni cromosomiche, alla genetica dei microorganismi, all'organizzazione, replicazione e trascrizione del DNA, alla mutazione genica, e alla genetica di popolazioni.
2) Utilizzare il linguaggio specifico proprio della genetica, e delle definizioni che stanno alla base della materia; applicare i metodi matematici e statistici al fine di risolvere problemi pratici della genetica, comprendere in lingua inglese concetti base della genetica.
3) Valutare e interpretare dati necessari alla risoluzione di problemi legati soprattutto all'eredità genetica; valutare la didattica.
4) Esporre le problematiche relative alle principali tematiche affrontate.
5) Collegare le informazioni apprese sia tra loro e sia con tutte le altre discipline apprese in precedenza; raggiungere le competenze di base richieste per l'inserimento in attività professionali legate alla genetica.
Contenuti dell'insegnamento
Il corso è suddiviso in tre parti.
1) GENETICA FORMALE
Introduzione alla genetica, riproduzione cellulare e cromosomi, genetica classica e Mendel, estensione dell'analisi mendeliana, teoria cromosomica dell'ereditarietà, genetica umana e pedigree, associazione genica, analisi delle tetradi in Saccharomyces cerevisiae, teoria un gene-un enzima
2) BASI MOLECOLARI DELL'EREDITA' E GENETICA MOLECOLARE
Genetica batterica, natura del materiale genetico, replicazione del DNA, struttura del gene e trascrizione, organizzazione del genoma umano, codice genetico e traduzione, mutazioni geniche, citogenetica e mutazioni genomiche e cromosomiche, regolazione genica dei procarioti
3) GENETICA DI POPOLAZIONE
Accenni di genetica di popolazione.
Programma esteso
1) Breve introduzione alla genetica - Definizione di genetica, breve storia della genetica e tappe fondamentali
2) Organizzazione e produzione cellulare, cromosomi - Cellule eucariotiche e procariotiche, divisione cellulare procariotica, ciclo cellulare eucariotico, cromosomi, cromatina, telomeri, centromeri, assetto cromosomico, mitosi, meiosi, crossing over, gametogenesi.
3) Genetica Classica, Mendel ed eredità mendeliana - Mendel e suo modello sperimentale, incroci, leggi di Mendel, quadrato di Punnett, test cross, metodo del diagramma ramificato, metodo delle probabilità, test statistico e chi-quadrato.
4) Estensione dell'analisi mendeliana - Dominanza incompleta, codominanza, alleli multipli, alleli letali, interazioni geniche, epistasi, interazione doppia, test di complementazione, espressività, penetranza e effetto dell'ambiente.
5) Teoria cromosomica dell'ereditarietà - Ploidia, esperimenti su Drosophila melanogaster, determinazione del sesso nei diploidi, basi cromosomiche delle leggi di Mendel.
6) Genetica umana e pedigree - Pedigree e loro analisi, eredità autosomica recessiva, autosomica dominante, X-linked recessiva, X-linked dominante e Y-linked, ed esempi scelti di patologie, complicazioni nei modelli dell'eredità mendeliana.
7) Associazione genica - Associazione genica e test cross, dominanza in cis e in trans, ricombinazione, fenotipo parentale e ricombinante, mappe cromosomiche, reincrocio a due o più punti, distanza di mappa, interferenza
8) Analisi delle tetradi in Saccharomyces cerevisiae - Il lievito e il suo ciclo riproduttivo, tetradi e loro analisi, terreni di coltura, mutanti di lievito, tipi di tetradi.
9) Teoria un gene-un enzima - Osservazioni di Garrod, ciclo di Neurospora crassa, esperimenti di Beadle e Tatum su mutanti auxotrofi, ricostruzione di vie biosintetiche, superamento della teoria.
10) Genetica batterica - Procarioti, crescita, terreni di crescita, isolamento e tipi di mutanti, esperimenti di Griffith e trasformazione, esperimenti di Lederberg e Tatum e coniugazione, fattore F e F', coniugazione interrotta, sesduzione, costruzione di mappe genetiche procariotiche, fagi litici e lisogeni, trasduzione generalizzata e specializzata.
11) Natura del materiale genico - Esperimenti che dimostrano la natura del DNA come materiale genico, composizione del DNA, basi azotate, nucleosidi, nucleotidi, dNTP, struttura del DNA e diverse conformazioni, regole di Chargaff, struttura dell'RNA, struttura tridimensionale del DNA, superavvolgimenti, organizzazione del genoma, stadi di compattamento della cromatina.
12) Replicazione del DNA - Natura della replicazione, enzimi coinvolti nella replicazione, DNA polimerasi, replicazione nei procarioti, accenni della replicazione negli eucarioti.
13) Struttura del gene e trascrizione - Flusso dell'informazione genica, dogma centrale e suo superamento, struttura del gene procariotico e eucariotico, tipi di RNA, enzimi coinvolti nella trascrizione, trascrizione nei procarioti, promotore e inizio, allungamento, terminazione, accenni alla trascrizione negli eucarioti, maturazione dell'RNA, splicing.
14) Esempio di organizzazione del genoma: il genoma umano - Genoma nucleare, composizione in basi, numero di geni, geni per diversi RNA, famiglie geniche, geni sovrapposti, pseudogeni, retrogeni, accenni al sequenziamento del genoma umano.
15) Codice genetico e traduzione - Aminoacidi, proteine, codice genetico e sua decifrazione, traduzione, elementi coinvolti nella traduzione, tRNA, vacillamento, ribosomi, traduzione nei procarioti. sequenza di Shine-Dalgarno, inizio, allungamento e terminazione della traduzione.
16) Mutazioni geniche - Suddivisone delle mutazioni, mutazioni casuali e indotte, mutazioni puntiformi, sostituzioni e indel, mutazioni germinali e somatiche, mutazioni in mRNA, tRNA e rRNA, retromutazione, reversione, soppressione, frequenza e tasso di mutazione, mutagenesi, agenti mutageni, ricerca di mutanti, conseguenze della mutazione, patologia molecolare, tipi di alleli mutati, alleli e dominanza/recessività.
17) Citogenetica, mutazioni genomiche e cromosomiche - Allestimento del cariotipo, caratteristiche dei cromosomi, cromosomi umani, esempi di cariotipi, euploidia e aneuploidia, mutazioni del numero di cromosomi, conseguenza di mutazioni genomiche nell'uomo, mutazioni strutturali del cromosoma.
18) Regolazione genica nei procarioti - Tipi di regolazione, regolazione positiva e negativa, geni reprimibili e inducibili, operoni, operone Lac, esperimenti di Jacob e Monod, repressione da cataboliti, operone Trp.
19) Accenni di genetica di popolazione - Legge di Hardy-Weinberg, estensioni e eccezioni alla legge, migrazione, utilizzo della legge per la consulenza genetica.
20) Se vi sarà tempo: genetica extranucleare, genetica mitocondriale, DNA mitocondriale, eredità materna, eteroplasmia e omoplasmia
Bibliografia
Uno a scelta fra
- Genetica, di G. Binelli, D. Ghisotti, EdiSES
- Genetica, di A.J.F. Griffiths, S.R. Wessler, S.B Carroll, J. Doebley, Zanichelli Ed.
- Principi di Genetica, di D.P. Snustad e M.J. Simmmons, EdiSES
- Genetica, di B.A. Pierce, Zanichelli Ed.
Metodi didattici
Le lezioni si svolgeranno in presenza, mediante l'ausilio di Powerpoint e esercitazioni in aula in vista dello svolgimento dell'esame.
Prima di ogni lezione, verranno caricate su Elly le diapositive che verranno discusse a lezione.
Al termine della prima parte verrà svolta una prova intermedia del tutto facoltativa, che non contribuirà al voto finale e a cui seguirà la correzione in aula e l'autovalutazione.
Modalità verifica apprendimento
La prova, della durata di un’ora e 40 minuti, sarà suddivisa in due parti: un quiz con 8 domande a crocette, di norma con 4 alternative, e 6 domande fra esercizi e domande teoriche a risposta aperta. Ciascuna domanda a crocetta vale un punto, mentre ciascuna domanda aperta vale fino a 4 punti. Per superare l'esame è necessario e sufficiente rispondere ad almeno 5 domande a crocette e raggiungere un punteggio complessivo di 18. Se le risposte giuste alle domande a crocette sono inferiori a 5, non procederò oltre con la correzione, e il voto su Esse3 sarà "insufficiente". Se le risposte giuste alle domande a crocette sono almeno 5, procederò con la correzione dell'intero compito, e su Esse3 pubblicherò il voto, che sarà pari al punteggio complessivo approssimato, nel caso di valori decimali, sempre per eccesso. Se il voto è inferiore a 18, l'esame è considerato insufficiente. Se il voto è compreso fra 18 e 30, di norma avrete 7 giorni per decidere se accettare o rifiutare il voto. Se il punteggio è superiore a 30, il voto assegnato sarà pari a 30 e lode.
NON è prevista in alcun caso una prova orale.
