Obiettivi formativi
Fornire le basi per la comprensione dei principali quadri clinici a base genica, genomica e cromosomica di interesse pediatrico
Prerequisiti
Conoscenze preliminari di:
• Struttura del DNA e la sua replicazione
• Struttura del cromosoma eucariotico e composizione del cariotipo umano
• Struttura dei geni, Trascrizione e maturazione dell’mRNA.
• Struttura delle proteine. Struttura e funzione degli enzimi.
• Concetto di variabilità fenotipica a livello dell’organismo, dei tessuti, delle cellule, delle proteine
• Concetto di polimorfismo genetico.
• Trasmissione dei caratteri mendeliani nell’uomo.
• Principi di genetica di popolazioni
• Le mutazioni come causa della variabilità degli organismi viventi
• Mutazioni geniche. Tipi, localizzazioni ed analisi del gene.
• Meccanismi molecolari delle mutazioni geniche e loro conseguenze sulla sintesi e struttura delle proteine.
• Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi e loro meccanismi patogenetici.
Contenuti dell'insegnamento
Applicazioni della Genetica Medica alla Pediatria: le malattie genetiche di interesse pediatrico
Programma esteso
- Esempi di malattie autosomiche dominanti:
Le rasopatie, definizione e principale spettro clinico
- Esempi di malattie multisistemiche:
i. Neurofibromatosi tipo 1 (Criteri diagnostici e follow-up)
ii. Neurofibromatosi tipo 2 (Criteri diagnostici e follow-up)
- Esempi di malattie autosomiche recessive:
a. Fibrosi cistica: genotipo/fenotipo e concetto di rischio residuo dopo test genetico
b. Le sordità congenite: Forme non sindromiche e forme sindromiche
- Esempi di malattie recessive legate all’X:
a. La sindrome dell’X fragile
- Aneuploidie cromosomiche e principali quadri clinici ad esser relativi
- Sindromi da microdelezione/microduplicazione:
a. sindrome del Cri-du-chat,
b. sindrome di Wolff Hirschhorn,
c. sindrome di Di George,
d. sindrome di Angelman,
e. sindrome di Prader Willi,
f. sindrome di Williams
g. sindrome di Smith Magenis
- L'esoma nelle malattie non diagnosticate
Bibliografia
G. Neri e M. Genuardi: GENETICA UMANA E MEDICA. Elsevier Masson ed., V edizione, 2024
Thompson & Thompson: GENETICA IN MEDICINA. Masson, 2018
Metodi didattici
Lezioni frontali
Modalità verifica apprendimento
Quiz a risposta multipla
Altre informazioni
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