Obiettivi formativi
Conoscere, comprendere e saper discutere i principali aspetti molecolari della trasmissione dell'informazione genetica. Applicare i concetti appresi allo studio, alla diagnosi ed alla cura delle patologie umane.
Prerequisiti
Per essere ammessi a sostenere l'esame di Biochimica e Biologia Molecolare gli studenti devono aver sostenuto con esito positivo gli esami di:
1) Chimica Medica
Contenuti dell'insegnamento
Il corso fornisce nozioni di base sugli aspetti molecolari della trasmissione dell'informazione genetica. Inizialmente, viene introdotto il concetto di divisione cellulare, quindi vengono descritte le caratteristiche strutturali e funzionali degli acidi nucleici. Le lezioni proseguono con la descrizione approfondita dei processi di replicazione del DNA. Quindi vengono introdotti i concetti di danno/mutazione del DNA, le implicazioni per la salute umana ed i meccanismi molecolari di riparo del danno. Nella seconda parte del corso si affrontano i meccanismi molecolari associati al percorso di espressione genica ed ai suoi meccanismi di regolazione, attraverso la descrizione dettagliata della trascrizione dell'RNA, della sua maturazione e del processo di traduzione delle proteine.
Programma esteso
Da Darwin a Mendel fino alla scoperta del principio trasformante: basi della trasmissione dell'informazione genetica.
Gli acidi nucleici: composizione e struttura.
Struttura 3D del DNA, topologia del DNA:avvolgimento e superavvolgimento.
Topoisomerasi.
Istoni, cromatina, cromosomi.
Cenni di modifiche epigenetiche del DNA e degli istoni.
Replicazione del DNA:caratteristiche delle DNA polimerasi, meccansimo di replicazione.
Farmaci che interferiscono con il processo di replicazione del di azione.
Le forche replicative, assemblaggio del replisoma, modello a trombone.
Origine di replicazione, meccanismo di controllo delle origini negli eucarioti.
Terminazione della replicazione.
Il problema delle estremità dei cromosomi lineari: la telomerasi
Danni e mutazioni del DNA.
Meccanismi di riparo del danno: meccanismi diretti, indiretti, riparo della rottura del doppio filamento.
La trascrizione dell'RNA negli eucarioti: caratteristiche delle RNA polimerasi, formazione del complesso di inizio, allungamento, terminazione della trascrizione.
Caratteristiche dei promotori procariotici ed eucariotici.
Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti.
La maturazione dell'RNA: capping, splicing, tailing, editing.
Cenni di RNA interference.
Dall'RNA alle proteine: meccanismi ed enzimi della traduzione dell'RNA messaggero. Il codice genetico.
Traduzione dell'mRNA messaggero: molecole ed enzimi coinvolti
t-RNA, ribosomi, amminoacil-tRNAsintetasi
Fasi della traduzione: inizio, allungamento, terminazione.
Farmaci che interferiscono con il processo di traduzione proteica.
Bibliografia
JD Watson et al.: Biologia Molecolare del gene. Zanichelli, Bologna.
G. Capranico, E. Martegani, G. Musci, G. Raugei, T. Russo, N. Zambrano, V. Zappavigna. Edises
Metodi didattici
Le lezioni si svolgeranno in presenza, nel rispetto degli standard di sicurezza, salvo ulteriori disposizioni dovute all’eventuale perdurare dell’emergenza sanitaria. Gli argomenti saranno trattati con l’ausilio di presentazioni e filmati finalizzati a valorizzare l’approccio molecolare; saranno segnalati siti web e referenze bibliografiche utili. Il materiale di supporto sarà messe a disposizione degli studenti sulla piattaforma Elly.
Modalità verifica apprendimento
La verifica dell'apprendimento dei contenuti del corso integrato viene effettuata mediante prova scritta a risposte chiuse; essa consta di 30 domande a risposta multipla, di cui 10 hanno per oggetto la Biologia Molecolare. Il tempo assegnato per l’esecuzione della prova è di 60 minuti; lo studente che intende ritirarsi dall'esame deve farlo entro i primi 20 min dall’inizio dell’esame, riconsegnando il test alla commissione. Ogni risposta positiva contribuisce con 1 punto alla determinazione del voto finale in trentesimi. Non è prevista penalità per le risposte non corrette. Gli esiti delle prove scritte sono comunicati al termine della loro correzione. In caso di esito positivo del test lo studente può scegliere se procedere alla verbalizzazione del voto o sottoporsi ad un esame orale.
Gli Studenti con DSA/BSE devono preventivamente contattare Le Eli-che: supporto per studenti con disabilità, D.S.A., B.E.S. (https://sea.unipr.it/it/servizi/le-eli-che-supporto-studenti-con-disabilita-dsa-bes).
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
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