Obiettivi formativi
Lo studente dovrà conoscere e comprendere le basi eziopatogenetiche dei principali
disordini metabolici ereditari (DD1, knowledge and understanding) e saperle applicare alla fisiopatologia delle condizioni più comuni (DD2, applying knowledge and understanding).
Prerequisiti
La comprensione dei contenuti richiede gli opportuni richiami di
biochimica, genetica e fisiologia.
Contenuti dell'insegnamento
Disordini del metabolismo degli aminoacidi. Disordini del metabolismo dei
glucidi. Disordini dell'ossidazione degli acidi grassi. Disordini delle funzioni di trasporto di membrana.
Programma esteso
A) Disordini del metabolismo degli aminoacidi:
- le iperfenilalaninemie
- i difetti del ciclo dell'urea
- l'iperomocisteinemia.
B) Disordini del metabolismo dei
glucidi:
- le glicogenosi
- l'intolleranza ereditaria al fruttosio
- la galattosemia.
C) Disordini dell'ossidazione degli acidi grassi.
D) Disordini delle funzioni di trasporto:
- le canalopatie
- la fibrosi cistica
- i difetti dei trasportatori del glucosio
- la cistinuria
- la cistinosi.
Bibliografia
Kumar, Abbas, Fausto, Aster (Eds). Robbins e Cotran – Pathologic Basis of Disease. 10th ed., Elsevier, 2020.
- Mainiero, Misasi, Sorice (Eds.) Patologia Generale e Fisiopatologia Generale,
2 vol. VI edizione
Piccin, 2019.
Altucci, Berton, Moncharmont, Stivala (Eds.)
Patologia e Fisiopatologia Generale, 2 vol.
Ildeson-Gnocchi, 2018
Materiale di approfondimento su singoli argomenti e la bibliografia/sitografia saranno indicati
a lezione.
Metodi didattici
Le lezioni si svolgeranno in presenza. Le lezioni saranno interattive: il docente stabilirà un dialogo con gli studenti e discuterà casi pratici che possano stimolare l'apprendimento attivo.
Il materiale didattico sarà depositato sulla specifica piattaforma ad accesso riservato agli studenti (Elly) e comprenderà presentazioni iconografiche, audio-video di supporto o videoregistrazione delle lezioni.
Le slides vengono considerate parte integrante, ma NON esaustiva, del materiale didattico necessario per lo studio.
Modalità verifica apprendimento
Non saranno svolte verifiche sommative in itinere, mentre potranno essere eseguite verifiche valutative o diagnostiche.
La verifica sommativa finale sarà effettuata tramite esame orale a livello di Corso integrato di Patologia Generale e Medical Humanities, al sito del quale si richiama per ulteriori informazioni.
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
Salute e benessere
Uguaglianza di genere
