Obiettivi formativi
Fornire le basi per la comprensione delle strategie per la diagnosi delle principali malattie genetiche diagnosticate in epoca prenatale
Prerequisiti
• Struttura del DNA e la sua replicazione
• Struttura del cromosoma eucariotico e composizione del cariotipo umano
• Struttura dei geni, Trascrizione e maturazione dell’mRNA.
• Struttura delle proteine. Struttura e funzione degli enzimi.
• Concetto di variabilità fenotipica a livello dell’organismo, dei tessuti, delle cellule, delle proteine
• Concetto di polimorfismo genetico.
• Trasmissione dei caratteri mendeliani nell’uomo.
• Principi di genetica di popolazioni
• Le mutazioni come causa della variabilità degli organismi viventi
• Mutazioni geniche. Tipi, localizzazioni ed analisi del gene.
• Meccanismi molecolari delle mutazioni geniche e loro conseguenze sulla sintesi e struttura delle proteine.
• Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi e loro meccanismi patogenetici.
Contenuti dell'insegnamento
Applicazioni della Genetica Medica all'Ostetricia: la diagnosi prenatale delle malattie genetiche
Programma esteso
1. Diagnosi prenatale invasiva
a. Definizione e classificazione dei test genetici in diagnostici e presintomatici
1. indicazioni in riferimento ai nuovi LEA dell’Agosto 2017
2. citogenetica: indicazioni specifiche e accenno sulle procedure e ai parametri per l’analisi per l’amniocentesi e la villocentesi
3. test genetici prenatali: indicazioni specifiche e accenno sulle procedure
4. diagnosi preimpianto (generalità sulle indicazioni)
2. Mosaicismi e loro conseguenze
a. Definizione
b. Tipi di mosaicismi all’analisi del liquido amniotico e dei villi coriali:
i. mosaicismo fetale vero
ii. pseudomosaicismo.
c. La disomia parentale (UPD) come meccanismo di salvataggio di una trisomia: gli errori pre-zigotici
d. Casi clinici: trisomia 20, 22 e 12
3. Le anomalie strutturali: traslocazioni reciproche e robertsoniane e rischi di sbilanciamento
4. I markers sovrannumerari in diagnosi prenatale
5. CGH arrays: indicazioni in diagnosi prenatale
6. Diagnosi prenatale non invasiva delle aneuploidie
7. Consulenza genetica prenatale: caratteristiche e obiettiv
Bibliografia
G. Neri e M. Genuardi: GENETICA UMANA E MEDICA. Elsevier
Masson ed., IV edizione, 2017
Thompson & Thompson: GENETICA IN MEDICINA. Edises, 2018
Metodi didattici
Lezioni frontali
Modalità verifica apprendimento
Quiz a risposta multipla
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
