Obiettivi formativi
Conoscere, comprendere e saper discutere i principali aspetti molecolari della trasmissione dell'informazione genetica. Applicare i concetti appresi allo studio, alla diagnosi ed alla cura delle patologie umane.
Prerequisiti
Per essere ammessi a sostenere l'esame di Biochimica e Biologia Molecolare gli studenti devono aver sostenuto con esito positivo gli esami di:
1) Chimica e Propedeutica Biochimica
Contenuti dell'insegnamento
Il corso fornisce nozioni di base sugli aspetti molecolari della trasmissione dell'informazione genetica. Il corso inizialmente introduce le basi del concetto di ereditarietà, quindi introduce gli acidi nucleici come molecole in grado di assicurare la trasmissione dell'informazione genetica attraverso i meccanismi di replicazone del DNA, trascrizione dell'RNA e traduzione delle proteine. Quindi vengono introdotti i concetti di danno/mutazione del DNA e le implicazioni per la salute umana. In ultimo si forniscono le basi per la conoscenza delle principali tecniche di manipolazione del DNA e dell'espressione genica, e applicazioni di queste in vari ambiti di ricerca diagnosi e cura delle malattie umane.
Programma esteso
Da Darwin a Mendel fino alla scoperta del principio trasformante: basi della trasmissione dell'informazione genetica.
Gli acidi nucleici: composizione e struttura.
Struttura 3D del DNA, topologia del DNA:avvolgimento e superavvolgimento.
Topoisomerasi.
Istoni, cromatina, cromosomi.
Cenni di modifiche epigenetiche del DNA e degli istoni.
Replicazione del DNA:caratteristiche delle DNA polimerasi, meccansimo di replicazione.
Farmaci che interferiscono con il processo di replicazione del di azione.
Le forche replicative, assemblaggio del replisoma, modello a trombone.
Origine di replicazione, meccanismo di controllo delle origini negli eucarioti.
Terminazione della replicazione.
Il problema delle estremità dei cromosomi lineari: la telomerasi
Danni e mutazioni del DNA.
Meccanismi di riparo del danno: meccanismi diretti, indiretti, riparo della rottura del doppio filamento.
La trascrizione dell'RNA negli eucarioti: caratteristiche delle RNA polimerasi, formazione del complesso di inizio, allungamento, terminazione della trascrizione.
Caratteristiche dei promotori procariotici ed eucariotici.
Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti.
La maturazione dell'RNA: capping, splicing, tailing, editing.
Cenni di RNA interference.
Dall'RNA alle proteine: meccanismi ed enzimi della traduzione dell'RNA messaggero. Il codice genetico.
Traduzione dell'mRNA messaggero: molecole ed enzimi coinvolti
t-RNA, ribosomi, amminoacil-tRNAsintetasi
Fasi della traduzione: inizio, allungamento, terminazione.
Farmaci che interferiscono con il processo di traduzione proteica.
Bibliografia
JD Watson et al.: Biologia Molecolare del gene. Zanichelli, Bologna.
G. Capranico, E. Martegani, G. Musci, G. Raugei, T. Russo, N. Zambrano, V. Zappavigna. Edises
Metodi didattici
Le lezioni si svolgeranno in presenza, nel rispetto degli standard di sicurezza, salvo ulteriori disposizioni dovute all’eventuale perdurare dell’emergenza sanitaria. Gli argomenti saranno trattati con l’ausilio di presentazioni e filmati finalizzati a valorizzare l’approccio molecolare; saranno segnalati siti web e referenze bibliografiche utili. Il materiale di supporto sarà messe a disposizione degli studenti sulla piattaforma Elly.
Modalità verifica apprendimento
La verifica dell'apprendimento dei contenuti del corso integrato viene effettuata mediante prova scritta a risposte chiuse; essa consta di 30 domande a risposta multipla, di cui circa 10 hanno per oggetto la Biologia Molecolare. Il tempo assegnato per l’esecuzione della prova è di 60 minuti; lo studente che intende ritirarsi dall'esame deve farlo entro i primi 20 min dall’inizio dell’esame, riconsegnando il test alla commissione. Ogni risposta positiva contribuisce con 1 punto alla determinazione del voto finale in trentesimi. Non è prevista penalità per le risposte non corrette. Gli esiti delle prove scritte sono comunicati al termine della loro correzione. In caso di esito positivo del test lo studente può scegliere se procedere alla verbalizzazione del voto o sottoporsi ad un esame orale.
Qualora a causa del perdurare dell'emergenza sanitaria fosse necessario adottare la modalità a distanza per gli esami di profitto, si procederà con prova scritta strutturata condotta a distanza (via Teams e/o Elly). La prova si compone di 6 domande aperte su tutti i contenuti del corso (testi di riferimento + documenti caricati in Elly durante lo svolgimento del corso).
Gli Studenti con DSA/BSE devono preventivamente contattare Le Eli-che: supporto per studenti con disabilità, D.S.A., B.E.S. (https://sea.unipr.it/it/servizi/le-eli-che-supporto-studenti-con-disabilita-dsa-bes).
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
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