Obiettivi formativi
Fornire le basi di Genetica Umana per la comprensione dell'eziopatogenesi delle malattie a base genetica
Prerequisiti
Nessuno
Contenuti dell'insegnamento
Argomenti di Genetica Umana
Programma esteso
Classificazione delle basi genetiche delle malattie dell’uomo: le malattie mendeliane e le malattie complesse
Classificazione ed effetto delle mutazioni
Cromosomi umani e loro anomalie numeriche e strutturali
Eredità mendeliana: la trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva ed X-linked
Consanguineità e calcolo dei rischi di ricorrenza nelle malattie recessive
Elementi di genetica delle popolazioni: l'equilibrio di Hardy-Weinberg e le sue applicazioni nel calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche
Esempi di calcolo bayesiano applicato alla ricorrenza delle malattie a penetranza incompleta ed a quelle legate all'X
Mappe genetiche ed analisi di linkage: principi generali
Malattie multifattoriali e linkage disequilibrium
Eredità atipica: eredità digenica, eredità mitocondriale,imprinting
Tecniche di analisi genetica e citogenetica
Bibliografia
G. Neri e M. Genuardi: GENETICA UMANA E MEDICA. Elsevier
Masson ed., IV edizione, 2017
Thompson & Thompson: GENETICA IN MEDICINA. Edises, 2018
Metodi didattici
Lezioni frontali
Modalità verifica apprendimento
Quiz a risposta multipla
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
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