Obiettivi formativi
Lo studente deve dimostrare di conoscere le principali modalità di trasmissione delle malattie su base ereditaria (monogeniche, polifattoriali). Deve conoscere i principali meccanismi mutazionali a carico dei geni e dei cromosomi e le conseguenze sul fenotipo. Deve conoscere elementi di genetica molecolare applicata alla diagnostica.
Contenuti dell'insegnamento
'PRINCIPI DI GENETICA UMANA: ORGANIZZAZIONE STRUTTURALE E FUNZIONALE DEL MATERIALE GENETICO NELL`UOMO. DIMENSIONI E COMPLESSITˆ DEL GENOMA, SEQUENZE UNICHE, SEQUENZE RIPETUTE. ORGANIZZAZIONE DEL GENE EUCARIOTICO. EREDITARIETˆ MENDELIANA NELL`UOMO: MODALITˆ DI TRASMISSIONE; RICOSTRUZIONE DEGLI ALBERI GENEALOGICI, ANALISI DI SEGREGAZIONE NELLE FAMIGLIE. EREDITARIETˆ AUTOSOMICA E LEGATA AL CROMOSOMA X. INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X: PRINCIPI DI BASE, EVIDENZA CITOLOGICA, CONSEGUENZE SUL FENOTIPO CLINICO. ECCEZIONI ALL`EREDITARIETˆ MENDELIANA NELL`UOMO: MANIFESTAZIONE TARDIVA DEL FENOTIPO, PENETRANZA INCOMPLETA, ESPRESSIVITˆ VARIABILE, ETEROZIGOSI COMPOSTA, GENI MODIFICATORI, IMPRINTING GENOMICO; ANTICIPAZIONE, ETEROGENEITˆ GENETICA. EFFETTI DELLA CONSANGUINEITˆ SULLA MANIFESTAZIONE DI MALATTIE EREDITARIE. EREDITARIETˆ MITOCONDRIALE: OMOPLASMIA ED ETEROPLASMIA. CARATTERISTICHE DELLA TRASMISSIONE MATRILINEARE ED ESEMPI NELL`UOMO. LINKAGE: TRASMISSIONE DEI CARATTERI CONCATENATI NELL`UOMO. INFORMATIVITˆ DEGLI INCROCI; RICOSTRUZIONE DEGLI APLOTIPI. LINKAGE DISEQUILIBRIUM.. EREDITARIETˆ MULTIFATTORIALE: FENOTIPI QUALITATIVI E QUANTITATIVI; CONCETTO DI EREDITABILITˆ; PRINCIPI DI ANALISI DI LINKAGE E DI ASSOCIAZIONE PER CARATTERI MULTIFATTORIALI; STUDIO DEI GEMELLI. CITOGENETICA: STUDIO DEL CARIOTIPO E CRITERI DI CLASSIFICAZIONE DEI CROMOSOMI UMANI. CENNI SULLE METODICHE DI BASE. ANOMALIE CROMOSOMICHE NUMERICHE E STRUTTURALI. MECCANISMI DI FORMAZIONE DELLE ANOMALIE NUMERICHE: NON-DISGIUNZIONE, LAG ANAFASICO. TRISOMIE E MONOSOMIE RILEVANTI DAL PUNTO DI VISTA CLINICO. MUTAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI: MUTAZIONI BILANCIATE E SBILANCIATE; ORIGINE E CONSEGUENZE SUL FENOTIPO E SULLA RIPRODUZIONE. INGEGNERIA GENETICA METODOLOGIA DEL DNA RICOMBINANTE: STRUMENTI E APPLICAZIONI ALL`UOMO. LA PCR E LE SUE APPLICAZIONI IN MEDICINA. I POLIMORFISMI DEL DNA: POLIMORFISMI A LIVELLO DEL SINGOLO NUCLEOTIDE (SNP); POLIMORFISMI DI LUNGHEZZA DEI FRAMMENTI DI RESTRIZIONE (RFLP), VARIAZIONI DEL NUMERO DI RIPETIZIONI IN TANDEM (VNTR, STR).'
Bibliografia
Hartl DL, Jones EW: Genetica. Idelson Gnocchi Ed
P.Russell "GENETICA" Edises
Dallapiccola B, Novelli G.: Genetica medica essenziale- Il Minotauro Ed.
Metodi didattici
Lezione frontale,sussidi ppt
Modalità verifica apprendimento
quiz risposta multipla,
orale
