GENETICA UMANA
cod. 02616

Anno accademico 2013/14
3° anno di corso - Primo semestre
Docente
Settore scientifico disciplinare
Genetica (BIO/18)
Field
Attività formative affini o integrative
Tipologia attività formativa
Affine/Integrativa
42 ore
di attività frontali
6 crediti
sede: PARMA
insegnamento
in - - -

Obiettivi formativi

CONOSCENZA E COMPRENSIONE.
Dato l'enorme sviluppo negli ultimi anni della genetica umana, con questo corso gli studenti verranno a conoscenza degli aspetti principali inerenti la citogenetica, la genetica formale nell'uomo, l'azione del gene umano, la mutazione, la genetica delle popolazioni con diversi esempi relativi soprattutto a condizioni patologiche (patologia molecolare).
CAPACITA' DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE.
Gli studenti acquisiranno familiarità con applicazioni pratiche della genetica umana (consulenza genetica, diagnosi prenatale, screening genetico e manipolazioni genetiche), con discussione sul futuro biologico dell'umanità, analizzando le prospettive che possono essere derivate dallo studio attuale dei meccanismi evolutivi dell'uomo, argomenti che toccano direttamente le applicazioni più frequenti dalla genetica alla medicina.

Prerequisiti

Conoscenze di base di Genetica e Biologia cellulare e molecolare

Contenuti dell'insegnamento

I cromosomi umani : struttura e funzione; il ciclo cellulare e la mitosi; cariotipo normale nella mitosi e nella meiosi; tecniche di rilevamento dei cromosomi metafasici; patologie dei cromosomi umani: sindromi dovute ad anomalie numeriche e strutturali degli autosomi; cromosomi del sesso: aneuploidie del cromosoma X; compensazione della dose per la cromatina sessuale.
Genetica formale dell'uomo : alberi genealogici, raccolta dati e costruzione; eredità codominante, autosomica dominante e recessiva; eredità legata al sesso; segregazione degli alleli e leggi della probabilità; genetica delle popolazioni: la legge di Hardy-Weinberg e sua applicazione.
Azione del gene: metabolismo e malattie; scoperta ed analisi di difetti enzimatici nel metabolismo degli aminoacidi, glucidi, lipidi e lipoproteine; enzimi eritrocitari; difetti enzimatici che coinvolgono più enzimi; emoglobina dell'uomo: genetica delle emoglobine e Talassemie; genetica dei gruppi sanguigni.
La mutazione : mutazione spontanea e indotta; mutazione genica e cromosomica; stima delle frequenze di mutazione; effetti dell'età e del sesso; mutazioni somatiche e meccanismi di carcinogenesi; mutagenesi ambientale.
Organizzazione del genoma umano nucleare e mitocondriale; regolazione dell'espressione genica; patologia molecolare : mutazioni con acquisizione o perdita di funzione, dal gene alla malattia; aspetti generali di immunogenetica e farmacogenetica; terapia genica; consulenza genetica.

Programma esteso

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Bibliografia

Michael R.Cummings, "Eredità". EdiSES - T.Strachan, A.P.Read, "Genetica Umana Molecolare". UTET - A.P.Mange e E.J.Mange, "Genetica e l'uomo". Zanichelli - F.Vogel, A.G.Motulsky, "Genetica Umana". McGraw-Hill - J.J.Pasternak, "Genetica Molecolare Umana". Zanichelli - P.Sudbery, "Genetica Molecolare Umana". Zanichelli

Metodi didattici

Il corso si basa su lezioni frontali che fanno largo uso di immagini e schemi. Il genoma umano e le malattie genetiche vengono introdotte anche partendo dagli studi che hanno maggiormente contribuito alla loro comprensione. Le implicazioni della genetica per la salute umana vengono discusse in modo da favorire la partecipazione degli studenti.

Modalità verifica apprendimento

La valutazione dei risultati di apprendimento attesi si basa su una prova
orale, nella quale vengono accertate sia le conoscenze genetiche di base relative al genoma umano e alle sue possibili alterazioni patologiche, sia la capacità di applicare tali conoscenze a tematiche legate alla salute umana.

Altre informazioni

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