Obiettivi formativi
Lo studente dovrà conoscere e comprendere le basi eziopatogenetiche dei
disordini metabolici ereditari e saperle applicare alla fisiopatologia delle condizioni più comuni.
Prerequisiti
Prerequisiti La comprensione dei contenuti richiede gli opportuni richiami di
biochimica, genetica e fisiologia.
Contenuti dell'insegnamento
Disordini del metabolismo degli aminoacidi. Disordini del metabolismo dei
glucidi. Disordini dell'ossidazione degli acidi grassi. Disordini delle funzioni di trasporto di membrana.
Programma esteso
A) Disordini del metabolismo degli aminoacidi:
- le iperfenilalaninemie
- i difetti del ciclo dell'urea
- l'iperomocisteinemia.
B) Disordini del metabolismo dei
glucidi:
- le glicogenosi
- l'intolleranza ereditaria al fruttosio
- la galattosemia.
C) Disordini dell'ossidazione degli acidi grassi.
D) Disordini delle funzioni di trasportatori per nutrienti:
- i difetti dei trasportatori del glucosio
- la cistinuria.
Bibliografia
Kumar, Abbas, Fausto, Aster (Eds). Robbins e Cotran – Le Basi Patologiche delle Malattie. 9 Edizione italiana, Elsevier Masson, 2015.
- Mainiero, Misasi, Sorice (Eds.) Patologia Generale e Fisiopatologia Generale,
2 vol. VI edizione
Piccin, 2019.
Altucci, Berton, Moncharmont, Stivala (Eds.)
Patologia e Fisiopatologia Generale, 2 vol.
Ildeson-Gnocchi, 2018
Materiale di approfondimento su singoli argomenti e la bibliografia/sitografia saranno indicati
a lezione.
Metodi didattici
Il corso sarà svolto tramite lezioni frontali sia in presenza (in aula) che in telepresenza (in sincrono-streaming) mediante il supporto della piattaforma Teams. In tal modo verrà preservata la possibilità di interagire in tempo reale con il Docente sia in presenza che a distanza.
Le lezioni si svolgeranno con ausilio di materiale iconografico raccolto in presentazioni che saranno messe a disposizione degli studenti sulla piattaforma Elly (https://elly2020.medicina.unipr.it/).
La attiva partecipazione degli studenti sarà stimolata tramite la
formulazione di domande e la presentazione di casi clinici.
Modalità verifica apprendimento
Non saranno svolte verifiche sommative in itinere, mentre potranno essere eseguite verifiche valutative o diagnostiche.
La verifica sommativa finale sarà effettuata tramite esame orale a livello di Corso integrato di Patologia Generale e Storia della Medicina, al sito del quale si richiama per ulteriori informazioni.
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
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