GENETICA MEDICA
cod. 03553

Anno accademico 2018/19
3° anno di corso - Primo semestre
Docente
PERCESEPE Antonio
Settore scientifico disciplinare
Genetica medica (MED/03)
Campo
Scienze biomediche
Tipologia attività formativa
Base
10 ore
di attività frontali
1 crediti
sede: -
insegnamento
in ITALIANO

Obiettivi formativi

Fornire le basi per la comprensione dell'eziopatogenesi delle malattie dell'uomo e delle strategie per la diagnosi delle principali malattie genetiche diagnosticate in epoca prenatale

Prerequisiti

• Struttura del DNA e la sua replicazione
• Struttura del cromosoma eucariotico e composizione del cariotipo umano
• Struttura dei geni, Trascrizione e maturazione dell’mRNA.
• Struttura delle proteine. Struttura e funzione degli enzimi.
• Trasmissione dei caratteri mendeliani nell’uomo
• Le mutazioni come causa della variabilità degli organismi viventi

Contenuti dell'insegnamento

Applicazioni della Genetica Medica all'Ostetricia: le basi genetiche delle malattie nell'uomo e la loro diagnosi in corso di gravidanza

Programma esteso

1. Diagnosi prenatale invasiva

- le procedure di analisi citogenetica
- citogenetica: principali aneuploidie ed anomalie strutturali dei cromosomi
- test genetici prenatali: indicazioni specifiche e accenno sulle procedure
- diagnosi preimpianto (generalità sulle indicazioni)

2. Le malattie genetiche diagnosticate in corso di gravidanza
- I mosaicismi e loro conseguenze
- Le anomalie genomiche non rilevabili all'analisi cromosomica: i CGH arrays

3. Diagnosi prenatale non invasiva delle aneuploidie

4. Consulenza genetica prenatale: caratteristiche e obiettivi

Bibliografia

G. Neri e M. Genuardi: GENETICA UMANA E MEDICA. Elsevier
Masson ed., IV edizione, 2017

Thompson & Thompson: GENETICA IN MEDICINA. Edises, 2018

Metodi didattici

Lezioni frontali

Modalità verifica apprendimento

Quiz a risposta multipla

Altre informazioni

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