Obiettivi formativi
Fornire le basi per la comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle malattie genetiche e metaboliche
Prerequisiti
E' consigliabile avere acquisito precedentemente buone basi di biologia molecolare
Contenuti dell'insegnamento
L'insegnamento si propone di fornire, a livello essenziale, le basi molecolari delle malattie genetiche. Verranno descritte in dettaglio alcune delle malattie genetiche e metaboliche più frequenti nella specie umana e i metodi di diagnosi delle malattie genetiche e cromosomiche. In particolare verranno sviluppati i seguenti argomenti: Ereditarietà dei caratteri patologici. Aberrazioni cromosomiche strutturali e numeriche. Esempi di malattie genetiche: Fibrosi cistica, Emoglobinopatie, Ipercolesterolemia familiare, Fenilchetonuria, Sindrome di Marfan, Osteogenesi imperfecta, Sindromi di Ehlers-Danlos. Diagnosi delle malattie genetiche: citogenetica, dosaggi biochimici, analisi del DNA, esami sui liquidi biologici materni. Malattie metaboliche e degenerative: diabete, steatosi, amiloidosi, morbo di Alzheimer
Bibliografia
Robbins e Contran “Le Basi Patologiche delle Malattie. Patologia Generale” 7° Ed. Kumar- Abbas – Fausto
Metodi didattici
Si ulilizzano per le lezioni orali supporti audiovisivi che vengono messi a disposizione degli studenti