Obiettivi formativi
Al termine del corso ci si attende che lo studente:
- possieda conoscenze approfondite e capacità di comprensione dei fenomeni epigenetitici, dei meccanismi alla base dei fenomeni epigenetici e dei difetti associati a una deregolazione di questi;
- sia in grado di applicare le conoscenze acquisite in ambito biomedico;
- abbia la capacità di integrare le conoscenze di genetica ed epigenetica;
- sappia comunicare in modo chiaro e privo di ambiguità le conoscenze e la ratio ad esse sottese sia a interlocutori specialisti che non specialisti;
- sappia analizzare in maniera critica e autonoma le tematiche controverse e le lacune della conoscenza dell’epigenetica.
Prerequisiti
Conoscenze di base di Genetica e Biologia Molecolare.
Contenuti dell'insegnamento
Il corso verterà sullo studio dei fenomeni epigenetici e delle conseguenze in caso di deregolazione di questi. Verranno inoltre trattati i meccanismi molecolari alla base dei fenomeni epigenetici.
Verranno ripresi dei concetti di genetica in modo da fare un confronto tra fenomeni genetici ed epigenetici in particolare in relazione alle conseguenze patologiche di mutazioni ed epimutazioni.
Inoltre verranno trattate alcune tecniche atte a identificare difetti genetici ed epigenetici.
Programma esteso
Epigenetica: cos’è e cosa studia.
Metilazione del DNA: dove, come e perché avviene.
Tecniche per valutare la metilazione del DNA.
Patologie connesse ad una errata metilazione del DNA.
Imprinting genomico.
Patologie dell’imprinting.
Cromatina e modificazioni istoniche: dove, come e perché avviene.
Ereditabilità mitotica e meiotica dei marcatori epigenetici.
Malattie della cromatina.
Tecniche per studiare lo stato della cromatina.
Struttura tridimensionale del genoma: perché è importante.
RNA non codificanti: miRNA, siRNA, piRNA e lncRNA.
Compensazione di dose e inattivazione del cromosoma X.
La paramutazione.
Epigenetica e influenze ambientali.
Contributo epigenetico nelle malattie complesse.
Contributo epigenetico nel cancro.
Terapia epigenetica.
Bibliografia
Il docente fornirà del materiale didattico, compresi articoli scientifici in lingua inglese.
Alcuni argomenti sono trattati nel testo:
"Epigenetica" Massimo Romani - Zanichelli
Capitoli di testi di genetica:
“Genetica & Genomica nelle scienze mediche” – Strachan et al - Zanichelli.
“Genetica” – Binelli Ghisotti - EdiSES.
Il docente fornirà informazioni aggiuntive durante il corso.
Metodi didattici
Durante le lezioni verranno discussi i fenomeni epigenetici, i meccanismi molecolari ad essi sottesi e le conseguenze di una deregolazione dei processi epigenetici, mettendo in rilievo anche gli ambiti di incertezza e le lacune della conoscenza.
Verranno ripresi dei concetti di genetica in modo da fare un confronto tra fenomeni genetici ed epigenetici in particolare in relazione alle conseguenze patologiche di mutazioni ed epimutazioni.
Verranno inoltre discusse alcune metodologie utilizzate per studiare i fenomeni epigenetici.
Durante alcune lezioni verranno discussi in aula articoli scientifici atti a stimolare la capacità di inquadrare e approfondire problematiche scientifiche, a conseguire capacità comunicative e a stimolare autonomia di giudizio.
Modalità verifica apprendimento
La verifica finale prevede un esame orale teso a verificare la conoscenza dei fenomeni epigenetici, dei meccanismi alla base dei fenomeni epigenetici e dei difetti associati a una deregolazione di questi. Verrà inoltre valutata la capacità di integrare le conoscenze di genetica ed epigenetica e la conoscenza delle metodologie utilizzate per gli studi di epigenetica.
Verranno poste problematiche atte a valutare la capacità di risoluzione di problemi, in particolare di ambito biologico o biomedico, e a valutare l’autonomia di giudizio dello studente.
Lo studente dovrà utilizzare un linguaggio scientifico appropriato.
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
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