Obiettivi formativi
I moduli di Biochimica e Biologia si prefiggono di fare:
- assimilare allo studente i principi di base delle scienze biologiche e del pensiero biologico;
- comprendere la relazione tra struttura e funzione degli organismi e le implicazioni dell’evoluzione umana per la ricerca biomedica;
- conoscere e comprendere le proprietà' chimiche e strutturali delle principali molecole di interesse biologico;
- conoscere le basi del metabolismo energetico cellulare;
- conoscere le basi della catalisi enzimatica, la sua regolazione e le principali vie metaboliche.
Il modulo di Genetica medica si propone di far conoscere e comprendere i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari e le loro possibili applicazioni professionali specifiche.
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di conoscere e comprendere:
- i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari mendeliani e le loro basi cellulari e molecolari;
- i meccanismi di trasmissione dei caratteri comuni multifattoriali e l’interazione geni ambiente;
- le cause ed i meccanismi delle principali patologie cromosomiche;
- le cause ed i meccanismi delle principali patologie molecolari.
Prerequisiti
No
Contenuti dell'insegnamento
Questo corso intende fornire i concetti e i principi della biologia, della genetica e del metabolismo cellulare in modo da far comprendere che la ricerca biologica, in tutti i livelli di organizzazione della vita, è il fondamento della conoscenza scientifica applicata in campo medico.
Inoltre, il corso tratta: le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, partendo dagli esperimenti classici da Mendel a Morgan, le loro basi fisiche (teoria cromosomica dell’ereditarietà), le loro correlazioni con il ciclo cellulare (mitosi e meiosi) e la loro applicazione all’uomo verificandone l’applicazione nelle famiglie e nella popolazione; la definizione di gene, la sua espressione e la sua regolazione, l’applicazione della genetica in ambito medico.
Programma esteso
PROGRAMMA di BIOLOGIA
1. La biologia come scienza: metodi e concetti. Il principio unificante della Biologia: la Teoria dell’Evoluzione. Medicina darwiniana. Origine ed evoluzione della vita sulla Terra.
2. Biologia della cellula: procarioti ed eucarioti. Ciclo e riproduzione cellulare: mitosi. Riproduzione sessuale: la meiosi e i cicli sessuati. Oogenesi, spermatogenesi e regolazione ormonale.
3. Evoluzione delle popolazioni: le cause della microevoluzione. Macroevoluzione e filogenesi. Evoluzione dei vertebrati e dell'uomo. Evoluzione e genetica del linguaggio: adattamenti morfologici della gola ed evoluzione del cervello.
4. Le basi biologiche del comportamento umano. Elementi di biologia e genetica del comportamento. Istinto e apprendimento. Imprinting e teoria dell’attaccamento. Bio-psicologia evoluzionistica.
PROGRAMMA di BIOCHIMICA
A) INTRODUZIONE: fondamenti di chimica organica.
B) BIOCHIMICA STRUTTURALE
I carboidrati. Struttura e classificazione dei monosaccaridi. Il legame glicosidico, i disaccaridi. Homopolysaccharides: amido e glicogeno. Amminoacidi: proprietà strutturali e classificazione. Peptidi e proteine: il legame peptidico e le sue caratteristiche. Struttura proteica: struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria. Conformità e funzione delle proteine. Lipidi: classificazione, struttura e funzione degli acidi grassi, dei trigliceridi e del colesterolo. Membrane biologiche: il doppio strato lipidico e le proteine di membrana. Nucleotidi e acidi nucleici.
C) BIOCHIMICA GENERALE E METABOLICA
Emoglobina: struttura e funzione. Meccanismo molecolare del trasporto di O2. Fattori che cambiano l'affinità per O2.
Catalisi enzimatica: sito attivo, specificità. Enzimi e loro classificazione.
Energia libera e spontaneità delle reazioni. La termodinamica delle reazioni biologiche, ATP come vettore di energia.
Metabolismo cellulare: reazioni di ossidazione e degradazione, reazioni di biosintesi.
Bioenergetica mitocondriale. Coenzimi e riduzioni di ossidazione biologica. La catena respiratoria: componenti e funzioni. Meccanismo di fosforilazione ossidativa.
Il metabolismo dei carboidrati. Glicolisi, bilancio energetico e regolazione. Il destino del piruvato in condizioni aerobiche e anaerobiche. Il ciclo di Krebs. Gluconeogenesi. Metabolismo del glicogeno. Controllo ormonale del metabolismo del glucosio mediante adrenalina, glucagone e insulina. Metabolismo lipidico e proteico, cenni.
PROGRAMMA di GENETICA MEDICA
Le basi genetiche delle malattie nell'uomo.
Leggi di Mendel ed applicazioni.
I cromosomi umani e le loro anomalie di numero e di struttura.
La struttura del genoma umano.
Le mutazioni del DNA: classificazione, principali caratteristiche ed effetti.
Genetica delle ipoacusie.
Bibliografia
Biochimica Essenziale
Gabriele D'Andrea
Editore: EdiSES
Novelli G - Giardina E : Genetica medica pratica, Aracne editrice, Roma
Metodi didattici
Il corso sarà svolto tramite lezioni frontali in presenza.
Durante le lezioni verranno illustrati i principi e i concetti fondamentali di un argomento con riferimento alle metodologie e agli esperimenti scientifici rilevanti. Le lezioni prevedono una forma interattiva in cui gli studenti sono incoraggiati a fare domande e proporre commenti.
Modalità verifica apprendimento
Esame scritto con domande a risposta multipla e domande aperte. Il voto finale dell'esame deriverà dalla media dei voti ottenuti nei moduli che compongono il corso.
Altre informazioni
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