Obiettivi formativi
Lo studente dovrà acquisire le principali informazioni relative alla genetica umana come da programma e saper elaborare tali informazioni per poter risolvere problemi pratici
In particolare lo studente dovrebbe essere in grado di:
1) Conoscere i principali concetti relativi alla genetica umana, con particolare riferimento alle malattie dal alterazioni cromosomiche, alle malattie genetiche, al tipo di eredità, ai caratteri multifattoriali, alla patologia molecolare e alla genetica di popolazione.
2) Utilizzare il linguaggio specifico proprio della genetica umana, e delle definizioni base della materia; applicare i metodi matematici e statistici, anche complessi, al fine di risolvere problemi pratici della genetica umana, comprendere in lingua inglese concetti base della genetica umana.
3) Valutare e interpretare dati necessari alla risoluzione di problemi legati anche alla consulenza genetica.
4) Esporre le problematiche relative alle varie patologie umane e alla loro ereditarietà
5) Collegare le informazioni apprese sia tra loro e sia con tutte le altre discipline apprese nella laura triennale e nel biennio della laurea magistrale; aggiornarsi mediante la consultazione delle pubblicazioni scientifiche proprie della genetica umana, e di banche dati quali OMIM; raggiungere le competenze di base richieste per l'inserimento in attività professionali legate alla genetica umana, con particolare riferimento alla consulenza genetica.
Prerequisiti
Avere solide basi di genetica
Contenuti dell'insegnamento
Cromosomi, anomalie cromosomiche, genetica formale, caratteri multifattoriali, genetica dei cromosomi sessuali, genoma e genetica mitocondriale, genoma nucleare e sua organizzazione, mutazione e riparazione, patologia molecolare, identificazione di geni malattia mediante NGS, gruppi sanguigni, genetica di popolazione ed evoluzione, farmacogenetica, genetica e cancro, immunogenetica, consulenza genetica
Alcune ore saranno dedicate allo svolgimento in aula di problemi utili a comprendere i problemi reali della genetica umana e allo svolgimento dell'esame.
Programma esteso
Ripasso del ciclo cellulare, dei cromosomi e della struttura dei cromosomi, cromosomi umani, ripasso della mitosi, della meiosi e del crossing over, gametogenesi umana, caratteristiche dei cromosomi umani, cromosomi sessuali, cariotipo, poliploidia, aneuploidie, monosomie, trisomie, , variazioni strutturali dei cromosomi.
Genetica formale umana, ripasso delle leggi di Mendel, pedigree, tipi di eredità con relative malattie, complicazioni nei modelli di eredità mendeliana.
Caratteri multifattoriali umani, caratteri poligenici, ereditabilità, studio dei gemelli, coefficiente di correlazione, concordanza, malattie multifattoriali con effetto soglia.
Differenze fra cromosomi X e Y, regioni pseudoautosomiche, determinazione del sesso, sesso cromosomico, gonadico e fenotipico, sex ratio, inattivazione del cromosoma X, caratteri legati e influenzati dal sesso, evoluzione dei cromosomi sessuali.
Organizzazione del genoma mitocondriale umano, replicazione, genetica ed eredità mitocondriale, mutazioni del DNA mitocondriale e relative patologie, effetto soglia.
Organizzazione del genoma nucleare umano, organizzazione pei geni per diversi RNA, famiglie geniche, geni sovrapposti, pseudogeni, retrogeni, DNA umano non codificante, ricombinazione e mappaggio genico di geni malattia, LOD score, clonaggio posizionale, accenni al sequenziamento del genoma umano
Tipi di mutazione, espansione allelica, anticipazione, frequenza di mutazione, mutazioni de novo, mutazioni indotte, tipi di mutageni, accenni ai sistemi di riparazione del DNA.
Patologia molecolare, tipi di alleli patologici, malattie del metabolismo, emoglobinopatie, malattie del gruppo eme, NGS e WGS per l’identificazione dei geni malattia.
Gruppi sanguigni umani, sistema AB0, CDE, Kell-Cellano, eritroblastosi fetale, fenotipo secretore-non secretore
Genetica di popolazione ed evoluzione umana, utilizzo della legge di Hardy-Weinberg e della legge di Mendel per la predizione della patologia, fitness, deriva genetica, eterozigosità, vantaggio dell’eterozigote, effetto del fondatore, geni caratteristici dell’uomo
Farmacogenetica, influenza degli SNP sulla farmacodinamica e sulla farmacocinetica, accenni di farmacogenomica.
Immunogenetica, organizzazione dei geni coinvolti nella produzione di anticorpi, diversità combinatoria e giunzionale, maturazione dell’affinità.
Accenni di eziologia del cancro, formazione e progressione tumorale, oncosoppressori e protooncogeni, esempi di geni coinvolti nello sviluppo di tumori ed esempi-modelli di progressione tumorale.
Consulenza genetica, amniocentesi, villocentesi, “amniocentesi genomica”, consulenza per malattie multifattoriali.
Bibliografia
Genetica Umana Molecolare (Strachan, Read), Zanichelli.
Eredità (Cummings), Edises, con inclusa la versione online
Metodi didattici
48 ore di lezioni frontali con ausilio di PowerPoint e di risoluzione di esercizi in aula.
Modalità verifica apprendimento
L'apprendimento sarà valutato mediante un esame scritto con 8 domande ed esercizi.
L'esame scritto, della durata di un'ora e 40 minuti, verterà su tutto il programma e ogni domanda verrà valutata con un massimo di 4 punti, per un massimo totale di 32 punti. La somma dei punteggi definisce il voto, che viene sempre approssimato per eccesso. In caso di punteggio superiore a 30, il voto attribuito sarà di 30 e lode.
Di norma, il voto potrà essere rifiutato entro 7 giorni.
