Obiettivi formativi
Fornire le basi per la comprensione dei principi delle malattie nell'uomo
Prerequisiti
Conoscenze preliminari di:
• Struttura del DNA e la sua replicazione
• Struttura del cromosoma eucariotico e composizione del cariotipo umano
• Struttura dei geni, Trascrizione e maturazione dell’mRNA.
• Struttura delle proteine. Struttura e funzione degli enzimi.
• Concetto di variabilità fenotipica a livello dell’organismo, dei tessuti, delle cellule, delle proteine
• Concetto di polimorfismo genetico.
• Trasmissione dei caratteri mendeliani nell’uomo.
• Principi di genetica di popolazioni
• Le mutazioni come causa della variabilità degli organismi viventi
• Mutazioni geniche. Tipi, localizzazioni ed analisi del gene.
• Meccanismi molecolari delle mutazioni geniche e loro conseguenze sulla sintesi e struttura delle proteine.
• Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi e loro meccanismi patogenetici.
Contenuti dell'insegnamento
Le basi genetiche della patologia nell'uomo
Programma esteso
Classificazione delle basi genetiche delle malattie nell’uomo
Classificazione ed effetto delle mutazioni
Il laboratorio di citogenetica
Il laboratorio di genetica molecolare
Il sequenziamento di nuova generazione
Criteri di patogenicità delle varianti nucleotidiche
Assicurazione della qualità in laboratorio di diagnostica genetica
Bibliografia
G. Neri e M. Genuardi: GENETICA UMANA E MEDICA. Elsevier
Masson ed., IV edizione, 2017
Metodi didattici
Lezioni frontali e visita ad un laboratorio di diagnostica
Modalità verifica apprendimento
Quiz a risposta multipla
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
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