Obiettivi formativi
Nella prima parte del corso, particolare attenzione è riservata alla descrizione dei protocolli sperimentali,allo scopi di chiarire come sia stato possibile raggiungere un alto grado di conoscenza dei meccanismi di trasmissione ereditaria senza “nulla sapere” della natura chimica del gene. Per meglio comprendere questa proprietà della genetica un buon numero di ore di lezione è dedicato alla risoluzione di esercizi. Una delle competenze acquisite dallo studente è l’analisi di alberi genealogici umani, utile nel caso in cui sia necessario calcolare la probabilità che un dato allele (soprattutto se svantaggioso) venga trasmesso alla progenie. Il grado di comprensione dei discenti è accertato, in sede di esame, dalla richiesta di risoluzione di un problema di genetica.
Nella parte successiva del corso (estensione del mendelismo), sono trattati alcuni aspetti applicativi della genetica dei caratteri quantitativi, legati al miglioramento genetico di animali e piante di interesse commerciale. Lo studio della genetica di popolazioni, tipica disciplina evolutiva, dovrebbe favorire la capacità critica dello studente. E’ infatti l’insieme di numerosi processi di microevoluzione (variazione delle frequenze alleliche) a determinare la macroevoluzione, la formazione cioè di specie distinte.
Nella seconda parte del corso, particolare cura è rivolta alla descrizione degli esperimenti, al “come” si sia giunti a provare la esistenza di un dato fenomeno. Sono descritti anche alcuni aspetti applicativi della materia, quale la identificazione di agenti chimici a potenziale azione mutagena. Particolare attenzione è rivolta a temi di evoluzione molecolare, evidenziando che le molecole biologiche in istudio sono patrimonio comune di tutti gli organismi viventi. Tale aspetto della materia dovrebbe stimolare la capacità critica, nonché di sintesi, dello studente. Lo studente è costantemente stimolato a curare la qualità del linguaggio, indispensabile per una chiara descrizione di meccanismi molecolari assai sofisticati.
Prerequisiti
Buona conoscenza di materie propedeutiche quali matematica, chimica e fisica
Contenuti dell'insegnamento
Il corso di Genetica (6 cfu) ha come scopo la comprensione dei meccanismi fondamentali di trasmissione dei caratteri ereditari.
La prima parte del corso riguarda la genetica mendeliana. Essa comprende un insieme di studi che coprono un arco di tempo di circa mezzo secolo (dalla riscoperta delle leggi di Mendel, nei primi anni del novecento, fino al modello di struttura fine del gene, proposto circa 50 anni dopo da Benzer). Il gene è descritto come un fattore ereditario, identificato per la presenza di almeno un allele e mappato con protocollo di incrocio. E’ spiegata la mappatura dei geni sia in eucariotici che in procarioti, nonché la mappatura all’interno del gene (struttura fine del gene).
La parte successiva del corso è un’estensione della genetica mendeliana in senso spiccatamente evolutivo. Essa riguarda i caratteri quantitativi e il destino del materiale genetico nelle popolazioni. Nella genetica dei caratteri quantitativi sono anche descritti i principali metodi di analisi statistica. La genetica di popolazioni è un utile complemento alla genetica evoluzionistica, in quanto ha come oggetto la “microevoluzione”, intesa come variazione delle frequenze alleliche per effetto dei principali agenti evolutivi.
La seconda parte del corso ha lo scopo di far comprendere ai discenti le basi molecolari dell’espressione dei geni. Il gene non è più un’entità astratta, ma una sequenza di coppie di basi che deve essere riconosciuta da una vasta gamma di proteine e enzimi affinché possa essere espressa.
Gli argomenti trattati sono la natura chimica del materiale ereditario, la struttura del cromosoma, la replicazione del DNA, la trascrizione, la decifrazione del codice genetico e la traduzione in proteine. Particolare cura è rivolta alla genesi di mutazioni puntiformi, nonché ai meccanismi di riparazione del danno al DNA causato da agenti chimico-fisici. La regolazione dell’espressione genica è limitata ai procarioti.
Programma esteso
Programma del corso di Genetica (A.A. 2019/2020)
Testo adottato: Klug, Cummings, Spencer: Concetti di Genetica, Pearson
Capitolo 1, Introduzione alla genetica
Da Mendel al DNA in meno di un secolo
La scoperta della doppia elica ha dato inizio all’era del DNA ricombinante
La genomica ha avuto origine dalla tecnologia del DNA ricombinante
Gli studi genetici si basano sull’utilizzo di organismi modello
Viviamo nell’”era della genetica”
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
ID: Autonomia di giudizio
ID: Abilità comunicative
Capitolo 2, Mitosi e meiosi
La struttura della cellula è strettamente legata alla funzione genetica
Negli organismi diploidi i cromosomi sono presenti in coppie di omologhi
La mitosi ripartisce i cromosomi nelle cellule che si stanno dividendo
La meiosi riduce il numero dei cromosomi da diploide a aploide nelle cellule germinali e nelle spore
Lo sviluppo dei gameti è diverso durante la spermatogenesi e l’oogenesi
La meiosi è fondamentale per il successo della riproduzione sessuale di tutti gli organismi diploidi
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
ID: Autonomia di giudizio
ID: Abilità comunicative
Capitolo 3, La genetica mendeliana
Mendel utilizzò un approccio sperimentale modello per studiare i meccanismi dell’ereditarietà
L’incrocio tra monoibridi rivela come un carattere viene trasmesso di generazione in generazione
L’incrocio tra diibridi ha rivelato il suo quarto postulato: l’assortimento indipendente
Il lavoro di Mendel è stato riscoperto nei primi anni del XX secolo
La correlazione tra i postulati di Mendel e il comportamento dei cromosomi ha costituito il fondamento per la moderna genetica della trasmissione dei caratteri
L’assortimento indipendente porta a un’enorme variabilità genetica
I pedigrees rivelano modelli di eredità negli esseri umani
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
ID: Capacità di apprendere
Capitolo 4, Estensioni della genetica mendeliana
Gli alleli influenzano il fenotipo in modo diverso
I genetisti utilizzano una serie di simboli diversi per gli alleli
Nella dominanza incompleta nessun allele è dominante
Nella codominanza è evidente l’influenza di entrambi gli alleli in un eterozigote
In una popolazione possono esistere alleli multipli di un gene
Gli alleli letali sono geni essenziali
I fenotipi sono spesso influenzati da più di un gene
L’espressione di un unico gene può avere molti effetti
X-linkage indica geni sul cromosoma X
L’espressione fenotipica non sempre riflette direttamente il genotipo
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
ID: Autonomia di giudizio
Capitolo 5, Mappatura negli eucarioti
Geni concatenati sullo stesso cromosoma segregano insieme
Il crossing-over serve come base per determinare la distanza tra geni durante la mappatura cromosomica
La determinazione della sequenza dei geni durante la mappatura si basa sull’analisi di crossing-over multipli
Il fenomeno dell’interferenza influenza la possibilità di osservare scambi multipli
Molti geni della Drosophila sono stati accuratamente mappati
Il crossing-over coinvolge uno scambio fisico tra cromatidi
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
ID: Capacità di apprendere
Capitolo 6, Analisi e mappatura genetica in batteri e batteriofagi
I batteri mutano spontaneamente e crescono a un ritmo esponenziale
La coniugazione è un mezzo di ricombinazione genetica nei batteri
La trasformazione è un altro processo che porta alla ricombinazione genetica nei batteri
I batteriofagi sono virus batterici
La trasduzione è un trasferimento di DNA batterico mediato da virus
Nel fago T4 avviene ricombinazione intragenica
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
ID: Capacità di apprendere
Capitolo 7, Determinazione del sesso e cromosomi sessuali
I cromosomi X e Y sono stati per la prima volta associati alla determinazione del sesso agli inizi del XX secolo
La compensazione del dosaggio previene l’espressione in eccesso dei geni sul cromosoma X nell’uomo e in altri mammiferi
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
Capitolo 10, DNA: struttura, replicazione e variazioni
Il materiale genetico deve mostrare quattro caratteristiche
Fino al 1944, alcune osservazioni favorivano le proteine come materiale genetico
La prima evidenza che il DNA fosse il materiale genetico fu ottenuta durante lo studio di batteri e batteriofagi
Una prova diretta e indiretta supporta il concetto che il DNA costituisca il materiale genetico negli eucarioti
L’RNA serve da materiale genetico in alcuni virus
La conoscenza della chimica degli acidi nucleici è essenziale per la comprensione della struttura del DNA
La struttura del DNA contiene la chiave per la comprensione della sua funzione
La struttura dell’RNA è chimicamente simile al DNA, ma a singolo filamento
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
Capitolo 11, Replicazione del DNA
Il DNA viene riprodotto mediante replicazione semiconservativa
La sintesi del DNA nei batteri coinvolge cinque polimerasi, come pure altri enzimi
Durante la replicazione del DNA devono essere risolti molti problemi complessi
L’elica del DNA deve essere svolta
L’inizio della sintesi del DNA richiede un innesco a RNA
Filamenti antiparalleli richiedono una sintesi del DNA continua e discontinua
La sintesi avviene contemporaneamente sui filamenti guida e secondario
La correzione di bozze è parte integrante della replicazione del DNA
Un modello coerente riassume la replicazione del DNA
La replicazione è controllata da una varietà di geni
La sintesi del DNA eucariotico è simile alla sintesi nei procarioti, ma più complessa
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
Capitolo 12, L’organizzazione del DNA nei cromosomi
I cromosomi virali e batterici sono molecole di DNA relativamente semplici
Il superavvolgimento è comune nel DNA di cromosomi virali e batterici
Cromosomi specializzati rivelano variazioni nella struttura
Negli eucarioti il DNA è organizzato in cromatina
I cromosomi eucariotici mostrano un’organizzazione complessa, carattrizzata da DNA ripetitivo
La grande maggioranza del genoma eucariotico non codifica per geni strutturali
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
Capitolo 13, Espressione e regolazione dell’informazione genetica
Le numerose caratteristiche del codice genetico
I primi studi determinarono un modello operativo di base del codice
Studi effettuati da Nirenberg, Matthaei e altri hanno consentito di decifrare il codice
Il dizionario del codice mostra vario interessanti modelli tra i 64 codoni
Le caratteristiche del codice genetico sono state confermate da studi sul fago MS2
Il codice genetico è quasi universale
Punti di inizio differenti generano geni sovrapposti
La trascrizione è il processo attraverso il quale l’RNA viene sintetizzato da un DNA stampo
La RNA polimerasi dirige la sintesi di RNA
La trascrizione negli eucarioti differisce dalla trascrizione nei procarioti per diversi aspetti
Le regioni codificanti dei geni eucariotici sono interrotte da sequenze di DNA interposte
La trascrizione è stata visualizzata mediante la miscroscopia elettronica
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
Capitolo 14, La traduzione e le proteine
La traduzione dipende dai ribosomi e dall’RNA transfer
La traduzione può essere divisa in tre fasi
Il processo di traduzione negli eucarioti è più complesso
L’idea che le proteine siano importanti nell’eredità ha avuto origine da studi su disfunzioni metaboliche congenite
Gli studi su Neurospora hanno portato all’ipotesi “un gene – un enzima”
Lo studio dell’emoglobina umana ha stabilito che un gene codifica un polipeptide
La struttura delle proteine è alla base della diversità biologica
La funzione delle proteine è direttamente correlata alla struttura delle molecole
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
Capitolo 15, Mutazioni geniche e riparazione del DNA
Le mutazioni vengono classificate in vari modi
Il tasso di mutazione spontanea varia molto tra gli organismi
Le mutazioni spontanee derivano da errori di replicazione e da modificazioni delle basi
Le mutazioni indotte derivano da danni al DNA causati da composti chimici e radiazioni
Il test di Ames è usato per la determinazione della mutagenicità dei composti
Gli organismi impiegano i sistemi di riparazione per contrastare le mutazioni
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
Capitolo 16, Regolazione dell’espressione genica nei procarioti
I procarioti mostrano di possedere meccanismi genetici efficaci per rispondere alle condizioni ambientali
Il metabolismo del lattosio in E. coli è regolato da un sistema inducibile
L’operone triptofano (trp) in E. coli è un sistema genetico reprimibile
L’attenuazione è un processo critico nella regolazione dell’operone trp in E. coli
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
Capitolo 24, Genetica quantitativa e caratteri multifattoriali
Non tutti i caratteri poligenici presentano variazione continua
I caratteri quantitativi possono essere spiegati in termini mendeliani
Lo studio dei caratteri quantitativi si basa sull’analisi statistica
L’ereditabilità stima il contributo genetico alla variabilità fenotipica
ID: Conoscenza e capacità di comprensione applicate
ID: Abilità comunicative
Capitolo 25, Genetica di popolazione
Le frequenze alleliche del pool genico di una popolazione variano nello spazio e nel tempo
La legge di Hardy-Weinberg esprime la relazione tra frequenze alleliche e genotipiche in una popolazione ideale
La legge di Hardy-Weinberg può essere applicata alle popolazioni umane
La selezione naturale è il motore principale del cambiamento delle frequenze alleliche
La mutazione genera la formazione di nuovi alleli in un pool genico
Migrazione e deriva genetica possono alterare le frequenze alleliche
La deriva genetica (genetic drift) determina cambiamenti casuali delle frequenze alleliche in popolazioni di piccole dimensioni
L’accoppiamento non casuale cambia le frequenze genotipiche ma non le frequenze alleliche
ID: Conoscenza e capacità di comprensione applicate
ID: Abilità comunicative
Capitolo 26, Genetica evoluzionistica
La speciazione può avvenire per trasformazione o separazione di pool genici
La maggior parte delle popolazioni delle specie contengono una considerevole variazione genetica
La struttura genetica delle popolazioni cambia attraverso lo spazio e il tempo
Una riduzione del flusso genico tra popolazioni, accompagnato da selezione divergente o deriva genetica, può portare a speciazione (esempi di speciazione)
Le differenze genetiche tra popolazioni o specie possono essere utilizzate per ricostruirne la storia evolutiva (costruzione di albero filogenetico da dati genetici)
La ricostruzione della storia evolutiva permette di rispondere a molte domande
ID: Conoscenza e capacità di comprensione
Capitolo 27, Genetica della conservazione
La diversità genetica è al centro della conservazione
La dimensione della popolazione ha un forte impatto sulla sopravvivenza della specie
Gli effetti genetici sono più pronunciati in popolazioni piccole e isolate
L’erosione genetica diminuisce la diversità genetica
ID: Conoscenza e capacità di comprensione applicate
ID: Abilità comunicative
Bibliografia
Klug W.S, Cummings M.R. Concetti di Genetica. Pearson Editore
Metodi didattici
Il corso è strutturato in lezioni frontali. Un numerp modesto di ore di lezione (equivalente a 0.5 cfu) è dedicato alla risoluzione di problemi di genetica.
Modalità verifica apprendimento
La verifica dell’apprendimento prevede un'unica seduta orale.
Nella seduta orale è esaminata la capacità dello studente di spiegare, con buona padronanza di linguaggio, sia temi di genetica mendeliana che temi di genetica molecolare.
Altre informazioni
E’ gradita una buona conoscenza della lingua inglese
Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
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