Obiettivi formativi
1a Parte
Sono obiettivi formativi del corso:
- Una conoscenza dei principali sistemi modello per lo studio di processi complessi quali sviluppo, differenziamento e divisione cellulare;
- L’acquisizione di concetti e metodologie genetiche, con particolare riguardo a quelli usati nella dissezione genetica di processi complessi;
- La capacità di comprendere e sviluppare metodiche di genetica e di genetica molecolare che possano trovare utili applicazioni nella ricerca biologica, biomedica e biotecnologica;
- La capacità di inquadrare problematiche scientifiche e strategie sperimentali idonee al raggiungimento degli obiettivi prefissati;
- La capacità di applicazione delle conoscenze alla risoluzione di specifici problemi in contesti di ricerca connessi al settore di studio;
- Il conseguimento di capacità comunicative e di autonomia di giudizio.
2a Parte
Al termine del corso ci si attende che lo studente:
- possieda conoscenze approfondite e capacità di comprensione dei fenomeni genetici ed epigenetitici, dei meccanismi alla base dei cambiamenti molecolari associati a una deregolazione di questi;
- sia in grado di applicare le conoscenze acquisite in ambito biomedico;
- abbia la capacità di integrare le conoscenze di genetica ed epigenetica;
- sappia comunicare in modo chiaro e privo di ambiguità le conoscenze e la ratio ad esse sottese sia a interlocutori specialisti che non specialisti;
- sappia analizzare in maniera critica e autonoma le tematiche controverse e le lacune della conoscenza dell’epigenetica.
Prerequisiti
Conoscenze di Genetica, Genetica molecolare e Biochimica
Contenuti dell'insegnamento
1a Parte
Il corso si propone di affrontare tematiche generali della genetica dello sviluppo e di analizzare le basi genetiche della regolazione dello sviluppo. Si riprenderanno concetti di genetica di popolazione ed evoluzione per capire l’effetto delle mutazioni genetiche ed epigenetiche sulla variabilita’ fenotipica. Si utilizzeranno esempi da libri di testo e dalla letteratura scientifica recente per comprendere la modalita’ con cui cambiamenti genetici associate allo sviluppo di tratti fenotipici possano essere identificati e studiati. Si discuteranno techniche necessarier per identificare mutazioni e cambiamenti molecolari con conseguenze sulla espressione di tratti fenotipici.
2a Parte
Il corso verterà sullo studio dei fenomeni epigenetici e delle conseguenze in caso di deregolazione di questi attraverso lo studio di organismi modello e non. Verranno inoltre trattati i meccanismi molecolari alla base dei fenomeni epigenetici. Verranno ripresi dei concetti di genetica in modo da fare un confronto tra fenomeni genetici ed epigenetici in particolare in relazione alle conseguenze patologiche di mutazioni ed epimutazioni. Inoltre si affronteranno concetti inerenti al differenziamento e alla proliferazione cellulare includendo la discussion di techiche per caratterizzare cambiamenti molecolari a livello di singola cellula. Per finire si tratteranno tecniche atte ad identificare e validare difetti genetici ed epigenetici con possibili workshops e tutorials per l’analisi di dati genomici complessi.
Programma esteso
GENETICA DELLO SVILUPPO
Vantaggi e svantaggi degli organismi modello e non.
Visione generale della genetica dello sviluppo.
Le mutazioni ed il loro contributo nella determinazione di tratti fenotipici.
Genetica di popolazione.
Selezione, adattamento ed evoluzione di tratti funzionali.
Architettura genetica dello sviluppo.
L’organizzazione genomica e l’evoluzione di geni e genomi.
Esempi concreti di ricerche scientifiche nel campo della genetica dello sviluppo.
EPIGENETICA
Epigenetica: cos’è e cosa studia.
Espressione e regolazione genica.
Metilazione del DNA: dove, come e perché avviene.
Tecniche per caratterizzare cambiamenti epigenetici.
Tecniche per studiare lo stato della cromatina.
Struttura tridimensionale del genoma: perché è importante.
RNA non codificanti
Specificazione di identita’ cellulare.
Regolazione eucariotica.
Segnali cellulari e trasduzione del segnale.
Approcci di genomica di singola cellula.
Bibliografia
Presentazioni e materiale didattico verranno fornite dal docente.
-Futuyma, J. D., & Kirkpatrick, M. (2017). Evolution (4th Ed.). Sinauer, Sunderland, MA: Sinauer Associates.
-Genetic Analysis: An Integrated Approach, 3rd edition. Published by Pearson (January 9, 2018) © 2019
-Barresi, M. J. F., Gilbert, S. F. (2018). Developmental biology 11th ed 2018
- Meneely Analisi Genetica Avanzata Mc Graw Hill
Il docente fornirà del materiale didattico, compresi articoli scientifici in lingua inglese.
Il docente fornirà informazioni aggiuntive durante il corso
Metodi didattici
Durante le lezioni verranno presentate e discusse le strategie genetiche e le metodologie utilizzate per l’ avanzamento delle conoscenze nella dissezione genetica di processi complessi. La discussioni in classe è volta a stimolare la capacità di inquadrare e approfondire problematiche scientifiche, a conseguire capacità comunicative e a stimolare autonomia di giudizio e criticita’. Le presentazioni in power point verrano condivise con gli student tramite Elly. Gli articoli utilizzati durante il corso verrano condivisi in formato PDF con tutti gli studenti. Gli argomenti presentati in classe saranno oggetto di discussion di gruppo per facilitare l'interazione e la comprensione dei concetti, metodologie e applicazioni allo studio della genetica ed epigenetica dello sviluppo.
Modalità verifica apprendimento
La conoscenza dei concetti e le metodologie genetiche utilizzate per la dissezione genetica di processi complessi dello sviluppo di tratti fenotipici e dei meccanismi alla base dei fenomeni epigenetici verra’ valutata insieme alla capacità di applicare le conoscenze alla risoluzione di specifici problemi. Verra’ testata la capacita’ critica di giudizio dello studente in cui dovrà essere utilizzato un linguaggio scientifico appropriato.
La modalita’ di esame durante il corso includera’ delle prove scritte e delle presentazioni di gruppo.
Altre informazioni
Orario delle lezioni, materiale didattico, appelli sono consultabili al sito web:
http://scienze biologiche.unipr.it
