GENETICA MEDICA
cod. 03553

Anno accademico 2024/25
2° anno di corso - Primo semestre
Docente
Settore scientifico disciplinare
Genetica medica (MED/03)
Field
Scienze e tecniche di laboratorio biomedico
Tipologia attività formativa
Caratterizzante
28 ore
di attività frontali
4 crediti
sede: PARMA
insegnamento
in ITALIANO

Modulo dell'insegnamento integrato: PATOLOGIA GENERALE E GENETICA MEDICA

Obiettivi formativi

Il corso si propone di far conoscere e comprendere i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari e le loro possibili applicazioni professionali specifiche.
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di conoscere e comprendere
I meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari mendeliani e le loro basi cellulari e molecolari
I meccanismi di trasmissione dei caratteri comuni multifattoriali e l’interazione geni ambiente
Le cause ed i meccanismi delle principali patologie cromosomiche
Le cause ed i meccanismi delle principali patologie molecolari
Applicando queste conoscenze criticamente acquisite lo studente dovrà essere in grado di
Riconoscere, nell’ambito della professione, un potenziale problema genetico
Comunicare con un linguaggio adeguato e corretto per questo tipo di problemi
Collaborare con le altre figure professionali coinvolte nelle diagnosi e nella terapia

Prerequisiti

nessuno

Contenuti dell'insegnamento

Il corso tratta le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, partendo dagli esperimenti classici da Mendel a Morgan, le loro basi fisiche (teoria cromosomica dell’ereditarietà), le loro correlazioni con il ciclo cellulare (mitosi e meiosi) e la loro applicazione all’uomo verificandone l’applicazione nelle famiglie e nella popolazione.
La seconda parte del corso riguarda la definizione del concetto di gene, la sua espressione e la sua regolazione, l’applicazione della genetica in ambito medico, con particolare riferimento alle metodiche diagnostiche e al loro uso nel calcolo delle figure di rischio. Verranno inoltre introdotte le metodiche più recenti e le prospettive future della diagnostica molecolare

Programma esteso

Le basi genetiche delle malattie nell'uomo
Leggi di Mendel ed applicazioni
I cromosomi umani e le loro anomalie di numero e di struttura
La struttura del genoma umano
Le mutazioni del DNA: classificazione, principali caratteristiche ed effetti
Applicazione della genetica formale alle malattie dell'uomo

Bibliografia

Novelli G - Giardina E : Genetica medica pratica, Aracne editrice, Roma

Metodi didattici

Lezioni frontali e visita ad un laboratorio di diagnostica genetica

Modalità verifica apprendimento

Quiz a risposta multipla e domande aperte

Altre informazioni

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