Obiettivi formativi
Patologia generale
Consentire allo studente di conoscere e comprendere i meccanismi eziopatogenetici delle principali patologie umane con i loro correlati essenziali di semeiotica e terminologia medica. Conoscere e comprendere la fisiopatologia generale e d’organo.
Grande rilievo verrà data alla patologia, oncologia e fisiopatologia allo scopo di consentire allo studente di applicare la conoscenza acquisita per la comprensione dei meccanismi eziologici e patogenetici e per l’acquisizione di competenze utili nella futura attività professionale.
Genetica medica
Il corso si propone di far conoscere e comprendere i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari e le loro possibili applicazioni professionali specifiche.
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di conoscere e comprendere:
I meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari mendeliani e le loro basi cellulari e molecolari
I meccanismi di trasmissione dei caratteri comuni multifattoriali e l’interazione geni ambiente
Le cause ed i meccanismi delle principali patologie cromosomiche
Le cause ed i meccanismi delle principali patologie molecolari
Applicando queste conoscenze criticamente acquisite lo studente dovrà essere in grado di
Riconoscere, nell’ambito della professione, un potenziale problema genetico
Comunicare con un linguaggio adeguato e corretto per questo tipo di problemi
Collaborare con le altre figure professionali coinvolte nelle diagnosi e nella terapia
Tecniche diagnostiche di genetica medica
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di conoscere e comprendere:
- i meccanismi di cinetica degli acidi nucleici come base generale della diagnostica molecolare
- le metodiche di indagine del genoma umano
- la scelta della metodica da usare in relazione alle esigenze diagnostiche
Applicando queste conoscenze criticamente acquisite lo studente dovrà essere in grado di:
- usare le metodiche di analisi molecolare più diffuse
- usare programmi bioinformatici di base ad accesso aperto
- valutare criticamente le opzioni nella scelta di una metodica di indagine
- allestire un protocollo lavorativo
Prerequisiti
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Contenuti dell'insegnamento
Patologia generale
Alterazioni della crescita e del differenziamento cellulare e la morte cellulare. Oncologia cellulare e molecolare con particolare attenzione alla diagnosi di laboratorio. Fisiopatologia d'organo.
Genetica medica
Il corso tratta le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, partendo dagli esperimenti classici da Mendel a Morgan, le loro basi fisiche (teoria cromosomica dell’ereditarietà), le loro correlazioni con il ciclo cellulare (mitosi e meiosi) e la loro applicazione all’uomo verificandone l’applicazione nelle famiglie e nella popolazione.
La seconda parte del corso riguarda la definizione del concetto di gene, la sua espressione e la sua regolazione, l’applicazione della genetica in ambito medico, con particolare riferimento alle metodiche diagnostiche e al loro uso nel calcolo delle figure di rischio. Verranno inoltre introdotte le metodiche più recenti e le prospettive future della diagnostica molecolare.
Tecniche diagnostiche di genetica medica
Il corso si propone di fornire le conoscenze delle principali tecniche utilizzate nella diagnosi delle malattie genetiche, al fine di poterne comprendere le potenzialità relativamente alle applicazioni nell'ambito della genetica medica.
Programma esteso
Patologia generale
Alterazioni della crescita e del differenziamento. Morte cellulare: Necrosi ed apoptosi.
Terminologia, nomenclatura, proprietà biologiche dei tumori benigni e maligni. Le basi molecolari del cancro: oncogeni e geni oncosoppressori.
Diagnosi e terapie dei tumori.
Esempi di malattie monogeniche (Ipercolesterolemia familiare, fibrosi cistica, Anemia falciforme).
Aterosclerosi, Trombosi e Infarto
Diabete.
Fisiopatologia respiratoria e dell'apparato gastroenterico
Genetica medica
Le basi genetiche delle malattie nell'uomo
Leggi di Mendel ed applicazioni
I cromosomi umani e le loro anomalie di numero e di struttura
La struttura del genoma umano
Le mutazioni del DNA: classificazione, principali caratteristiche ed effetti
Applicazione della genetica formale alle malattie dell'uomo
Tecniche diagnostiche di genetica medica
Analisi molecolare degli acidi nucleici. Estrazione degli acidi nucleici. Elettroforesi degli acidi nucleici. Ibridazione degli acidi nucleici. Blotting. PCR: principio della metodica e sue applicazioni. Real Time PCR e sue applicazioni. Metodi per la ricerca di mutazioni note del DNA ( RFLP, ASO, ARMS, OLA etc.), Metodi per la ricerca di mutazioni sconosciute: sequenziamento tradizionale, pirosequenziamento e sequenziamento di nuova generazione.
Citogenetica molecolare: FISH, array-CGH, SNP-array.
Bibliografia
Parola M. “Patologia Generale ed elementi di fisiopatologia” EDISES
Pontieri G.M. “Patologia generale e fisiopatologia generale” PICCIN
Lakhani S. “Le basi della patologia generale” CEA editrice
Novelli G - Giardina E : Genetica medica pratica, Aracne editrice, Roma
G. Neri, M. Genuardi. Genetica umana e medica. Ed. Masson.
Materiale fornito dal docente
Metodi didattici
Le lezioni si svolgeranno in presenza, nel rispetto degli standard di sicurezza, salvo ulteriori disposizioni dovute all’eventuale perdurare dell’emergenza sanitaria. Il materiale didattico sarà depositato sulla specifica piattaforma ad accesso riservato agli studenti (Elly) e comprenderà presentazioni iconografiche, audio-video di supporto o videoregistrazione delle lezioni.
Il docente è disponibile per chiarimenti sulle lezioni su appuntamento (concordato via e-mail) in ufficio o a distanza via Teams, oppure attraverso chat sul portale Elly del corso.
Tecniche diagnostiche di genetica medica
Lezioni frontali integrate da frequenza in laboratorio per addestrare lo studente all'applicazione delle nozioni apprese.
Modalità verifica apprendimento
Patologia generale
L’accertamento del raggiungimento degli obiettivi previsti dal modulo prevede un esame orale. Mediante domande riguardanti i contenuti del modulo verrà accertato se lo studente ha raggiunto l’obiettivo della conoscenza e della comprensione della disciplina scientifica e se sia in grado di applicare le conoscenze acquisite nell’esercizio della futura professione. Utilizzando le conoscenze acquisite anche negli altri moduli lo studente dovrà dimostrare conoscenze e capacità di comprensione dei meccanismi eziologici e patogenetici alla base delle principali patologie umane.
Genetica medica
Quiz a risposta multipla e domande aperte
Tecniche diagnostiche di genetica medica
L’esame prevede l’accertamento del raggiungimento degli obiettivi del corso mediante un esame orale con domande volte ad accertare la conoscenza e la comprensione dei contenuti del corso.
Gli Studenti con DSA/BSE devono preventivamente contattare il Centro di Accoglienza e Inclusione dell'Ateneo (cai@unipr.it)
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
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