Obiettivi formativi
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di conoscere e comprendere:
- i meccanismi di cinetica degli acidi nucleici come base generale della diagnostica molecolare
- le metodiche di indagine del genoma umano
- la scelta della metodica da usare in relazione alle esigenze diagnostiche
Applicando queste conoscenze criticamente acquisite lo studente dovrà essere in grado di:
- usare le metodiche di analisi molecolare più diffuse
- usare programmi bioinformatici di base ad accesso aperto
- valutare criticamente le opzioni nella scelta di una metodica di indagine
- allestire un protocollo lavorativo
Prerequisiti
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Contenuti dell'insegnamento
Il corso si propone di fornire le conoscenze delle principali tecniche utilizzate nella diagnosi delle malattie genetiche, al fine di poterne comprendere le potenzialità relativamente alle applicazioni nell'ambito della genetica medica.
Programma esteso
Analisi molecolare degli acidi nucleici. Estrazione degli acidi nucleici. Elettroforesi degli acidi nucleici. Ibridazione degli acidi nucleici. Blotting. PCR (SSP LR - SSP HR - SSO - STR): principio della metodica e sue applicazioni. Real Time PCR e sue applicazioni. Metodi per la ricerca di mutazioni note del DNA (RFLP, ASO, ARMS, OLA etc.), Metodi per la ricerca di mutazioni sconosciute: sequenziamento tradizionale, pirosequenziamento e sequenziamento di nuova generazione.
Citogenetica molecolare: FISH, array-CGH, SNP-array.
Bibliografia
G. Neri, M. Genuardi. Genetica umana e medica. Ed. Masson.
Materiale fornito dal docente
Metodi didattici
Lezioni frontali integrate da frequenza in laboratorio per addestrare lo studente all'applicazione delle nozioni apprese.
Modalità verifica apprendimento
L’esame prevede l’accertamento del raggiungimento degli obiettivi del corso mediante un esame orale con domande volte ad accertare la conoscenza e la comprensione dei contenuti del corso.
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
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