Obiettivi formativi
Obiettivo principale del corso è quello di fornire le nozioni di base della genetica applicata alla medicina. Lo studente dovrà acquisire competenze nel campo della genetica medica con particolare attenzione verso i meccanismi patogenetici alla base delle diverse malattie genetiche.
Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per la comprensione dei principi basilari della genetica oltre ad una chiave di lettura delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolare.
Prerequisiti
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Contenuti dell'insegnamento
Il corso fornisce le conoscenze fondamentali relative alle malattie ereditarie dell’uomo, i meccanismi genetici che le causano, la loro modalità di trasmissione e l’approccio diagnostico utilizzato nella clinica medica.
Il corso affronterà i concetti di base della genetica medica, con particolare riferimento alla diagnosi di malattie genetiche mendeliane e complesse, incluse le sindromi cromosomiche, i difetti dell’imprinting, la farmacogenetica e la genetica oncologica.
Programma esteso
Struttura e funzione dei geni e del genoma umano
Variazioni del genoma umano: classificazione delle mutazioni ed effetto sul fenotipo.
Cromosomi umani, sindromi cromosomiche e disordini genomici
Ereditarietà mendeliana classica, ereditarietà autosomica dominante, ereditarietà autosomica recessiva, ereditarietà X-linked, eterogeneità genetica.
Meccanismi atipici di ereditarietà
Distribuzione dei geni nelle popolazioni. Legge di Hardy-Weinberg. Linkage disequilibrium
Caratteri multifattoriali.
Effetti delle mutazioni somatiche e genetica oncologica. Tipi di alterazione genetica nei tumori. Protoncogeni e oncogeni. Geni oncosoppressori. Geni mutatori.
Basi genetiche della risposta ai farmaci. Farmacogenetica e farmacogenomica. Farmacogenomica del cancro. Farmacogenetica e medicina personalizzata.
Saranno prese in considerazione alcune tra le più importanti malattie su base genetica: malattie da difetti dell’imprinting genomico, malattie da mutazioni dinamiche, malattie neuromuscolari, emoglobinopatie, facomatosi, malattie congenite del metabolismo, degli organi di senso, dello sviluppo sessuale, etc.
Bibliografia
Genetica umana e medica.
G. Neri, M. Genuardi
Ed. Masson
Metodi didattici
Lezioni frontali
Modalità verifica apprendimento
L’accertamento del raggiungimento degli obiettivi previsti prevede un esame orale. Mediante domande sugli argomenti trattati nel corso, verrà accertata la conoscenza e la capacità di comprensione dei contenuti da parte dello Studente.
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
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