GENETICA MEDICA
cod. 03553

Anno accademico 2017/18
3° anno di corso - Primo semestre
Docente
MOZZONI Paola
Settore scientifico disciplinare
Genetica medica (MED/03)
Campo
Scienze e tecniche di laboratorio biomedico
Tipologia attività formativa
Caratterizzante
32 ore
di attività frontali
4 crediti
sede: -
insegnamento
in - - -

Obiettivi formativi

Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di conoscere e comprendere:
- i meccanismi di cinetica degli acidi nucleici come base generale della diagnostica molecolare
- le metodiche di indagine del genoma umano
- la scelta della metodica da usare in relazione alle esigenze diagnostiche

Applicando queste conoscenze criticamente acquisite lo studente dovrà essere in grado di:
- usare le metodiche di analisi molecolare più diffuse
- usare programmi bioinformatici di base ad accesso aperto
- valutare criticamente le opzioni nella scelta di una metodica di indagine
- allestire un protocollo lavorativo

Prerequisiti

- - -

Contenuti dell'insegnamento

Il corso si propone di applicare le conoscenze acquisite negli anni precedenti all'analisi del genoma umano mediante una serie di metodiche che lo studente dovrà conoscere in maniera approfondita per comprenderne le potenzialità relativamente alle applicazioni che dovrà utilizzare nell'ambito della sua professione.

Programma esteso

Analisi molecolare degli acidi nucleici. Estrazione degli acidi nucleici. Elettroforesi degli acidi nucleici. Ibridazione degli acidi nucleici. Blotting. PCR: principio della metodica e sue applicazioni. Real Time PCR e sue applicazioni. Metodi per la ricerca di mutazioni note del DNA ( RFLP, ASO, ARMS, OLA etc.), Metodi per la ricerca di mutazioni sconosciute: sequenziamento tradizionale, pirosequenziamento e sequenziamento di nuova generazione.
Citogenetica molecolare: FISH, array-CGH, SNP-array.

Bibliografia

G. Neri, M. Genuardi. Genetica umana e medica. Ed. Masson
Materiale fornito dal docente

Metodi didattici

Lezioni frontali integrate da frequenza in laboratorio per addestrare lo studente all'applicazione delle nozioni apprese.

Modalità verifica apprendimento

L’esame prevede l’accertamento del raggiungimento degli obiettivi del corso mediante una prova scritta con domande a risposta libera volte ad accertare la conoscenza e la comprensione dei contenuti ed il loro corretto utilizzo nell'ambito professionale specifico.

Altre informazioni

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