BIOTECNOLOGIE MEDICHE, VETERINARIE E FARMACEUTICHE

Docente: Antonio PERCESEPE
Settore scientifico disciplinare: Genetica medica (MED/03)
Ambito: A scelta dello studente
Tipologia attività formativa: A scelta dello studente

14 ore
di attività frontali

2 crediti

sede: PARMA

insegnamento
in ITALIANO

orari del corso non disponibili

appelli d'esame

Modulo dell'insegnamento integrato: BIOTECNOLOGIE APPLICATE ALLA DIAGNOSTICA

Obiettivi formativi

Fornire le basi per la comprensione dei principi guida della diagnostica di laboratorio di Genetica Medica

Prerequisiti

Conoscenze preliminari di:
• Struttura del DNA e la sua replicazione
• Struttura del cromosoma eucariotico e composizione del cariotipo umano
• Struttura dei geni, Trascrizione e maturazione dell’mRNA.
• Struttura delle proteine. Struttura e funzione degli enzimi.
• Concetto di variabilità fenotipica a livello dell’organismo, dei tessuti, delle cellule, delle proteine
• Concetto di polimorfismo genetico.
• Trasmissione dei caratteri mendeliani nell’uomo.
• Principi di genetica di popolazioni
• Le mutazioni come causa della variabilità degli organismi viventi
• Mutazioni geniche. Tipi, localizzazioni ed analisi del gene.
• Meccanismi molecolari delle mutazioni geniche e loro conseguenze sulla sintesi e struttura delle proteine.
• Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi e loro meccanismi patogenetici.

Contenuti dell'insegnamento

Applicazioni della Genetica Medica alla duiagnostiac di laboratorio

Programma esteso

Classificazione delle basi genetiche delle malattie nell’uomo
Classificazione ed effetto delle mutazioni
Il laboratorio di citogenetica
Il laboratorio di genetica molecolare
Il sequenziamento di nuova generazione
Criteri di patogenicità delle varianti nucleotidiche
Assicurazione della qualità in laboratorio di diagnostica genetica

Bibliografia

G. Neri e M. Genuardi: GENETICA UMANA E MEDICA. Elsevier
Masson ed., IV edizione, 2017

Thompson & Thompson: GENETICA IN MEDICINA. Masson, 2018

Metodi didattici

Lezioni frontali e visita ad un laboratorio di diagnostica

Modalità verifica apprendimento

Quiz a risposta multipla

Altre informazioni

Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile

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Referenti e contatti

Numero verde

800 904 084

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Delegato Tirocini formativi

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E. #

TECNICHE MOLECOLARI IN DIAGNOSTICA GENETICA cod. 1005374