Medicine and surgery | Università di Parma

Docente: Antonio PERCESEPE
Settore scientifico disciplinare: Genetica medica (MED/03)
Ambito: Clinica delle specialità medico-chirurgiche
Tipologia attività formativa: Caratterizzante

10 ore
di attività frontali

1 crediti

sede: PIACENZA

insegnamento
in INGLESE

orari del corso

appelli d'esame

Modulo dell'insegnamento integrato: Laboratory Medicine & Immunogenetics

Obiettivi formativi

Acquisire i fondamenti sul ruolo del laboratorio di Genetica Medica (Citogenetica, Citogenetica Molecolare, Genetica Molecolare, NGS) nella diagnostica delle malattie genetiche

Prerequisiti

Conoscenza delle basi genetiche delle malattie dell'uomo; della classificazione ed effetto delle mutazioni; dell'eredità Mendeliana e del calcolo dei rischi di ricorrenza

Contenuti dell'insegnamento

Il corso verterà su argomenti di laboratorio e clinica per i campi della Citogenetica e Citogenetica Molecolare, Genetica Molecolare,
NGS, Immunogenetica nelle malattie dell'uomo

Programma esteso

Il corso verterà sui seguenti argomenti:
- Citogenetica e citogenetica molecolare: il laboratorio e la clinica
- Genetica Molecolare: i test genetici nelle malattie dell'uomo
- Next generation sequencing per la diagnosi delle malattie
- Immunogenetica

Bibliografia

Emery’s elements of medical genetics. Peter D Turnpenny 16° ed., 2021
Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine, 9th Edition, 2024 jan,

Metodi didattici

Lezioni frontali

Modalità verifica apprendimento

Esame scritto a risposte multiple

Altre informazioni

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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile

4, 5

MEDICAL GENETICS cod. 1009787