MEDICAL GENETICS
cod. 1009787

Obiettivi formativi

Fornire le basi di Genetica Umana per la comprensione dell'eziopatogenesi delle malattie a base genetica

Prerequisiti

Nessuno

Contenuti dell'insegnamento

Argomenti di Genetica Umana

Programma esteso

Classificazione delle basi genetiche delle malattie dell’uomo: le malattie mendeliane e le malattie complesse
Classificazione ed effetto delle mutazioni
Cromosomi umani e loro anomalie numeriche e strutturali
Eredità mendeliana: la trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva ed X-linked
Consanguineità e calcolo dei rischi di ricorrenza nelle malattie recessive
Elementi di genetica delle popolazioni: l'equilibrio di Hardy-Weinberg e le sue applicazioni nel calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche
Esempi di calcolo bayesiano applicato alla ricorrenza delle malattie a penetranza incompleta ed a quelle legate all'X
Mappe genetiche ed analisi di linkage: principi generali
Malattie multifattoriali e linkage disequilibrium
Eredità atipica: eredità digenica, eredità mitocondriale,imprinting
Tecniche di analisi genetica e citogenetica

Bibliografia

Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics, 16th Edition, 2021 by Peter D Turnpenny, Sian Ellard, and Ruth Cleaver

Metodi didattici

Lezioni frontali

Modalità verifica apprendimento

Quiz a risposta multipla e domande aperte

Altre informazioni

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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile