Obiettivi formativi
Introdurre lo studente ai processi fondamentali della genetica umana, partendo dalla genetica quantitativa e di popolazione per arrivare alle basi molecolari dell'eredità.
Seguire il flusso dell'informazione dal DNA all'espressione genica, ai meccanismi di generazione e mantenimento della diversità genetica ed al coordinamento spazio temporale dei geni durante lo sviluppo.
Analizzare come i meccanismi mutazionali diversi portino all'insorgenza di malattie.
Prerequisiti
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Contenuti dell'insegnamento
Genetica quantitativa e popolazionistica.
La chimica degli acidi nucleici.
La replicazione del DNA. L'organizzazione delDNA nei cromosomi eucariotici.
La trascrizione, la traduzione, la regolazione dell'espressione genica nei procarioti e negli eucarioti.
L'interferenza di RNA.
Il codice genetico.
La generazione ed il mantenimento della diversità genetica: la ricombinazione generale omologa, la ricombinazione sito specifica, gli elementi genetici mobili.
Le mutazioni cromosomiche, le mutazioni geniche, i meccanismi di mutazione genica.
I geni che regolano lo sviluppo.
Programma esteso
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Bibliografia
Thompson & Thompson Genetics in Medicine Nussbaum RL McInnes RR Willard HF eds, Saudrs Elsevier pub., Philadelphia 2007
Metodi didattici
Lezioni orali frontali, esercitazioni e prove in itinere scritte
Modalità verifica apprendimento
Esame scritto
Altre informazioni
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