Obiettivi formativi
Conoscere, comprendere e saper discutere i principali aspetti molecolari della trasmissione dell'informazione genetica e le tecniche di biologia molecolare che vengono impiegate per lo studio e la manipolazione dei genomi. Applicare i concetti appresi allo studio, alla diagnosi ed alla cura delle patologie umane.
Prerequisiti
Concetti base di biologia delle cellule.
Concetti basilari di chimica generale ed organica.
Contenuti dell'insegnamento
Il corso fornisce nozioni di base sugli aspetti molecolari della trasmissione dell'informazione genetica. Inizialmente, viene introdotto il concetto di divisione cellulare, quindi vengono descritte le caratteristiche strutturali e funzionali degli acidi nucleici. Le lezioni proseguono con la descrizione approfondita dei processi di replicazione del DNA. Quindi vengono introdotti i concetti di danno/mutazione del DNA, le implicazioni per la salute umana ed i meccanismi molecolari di riparo del danno. Nella seconda parte del corso si affrontano i meccanismi molecolari associati al percorso di espressione genica ed ai suoi meccanismi di regolazione, attraverso la descrizione dettagliata della trascrizione dell'RNA, della sua maturazione e del processo di traduzione delle proteine. Nell’ultima parte del corso vengono presentate la struttura e la funzione dei genomi e le principali tecniche di biologia molecolare per l’analisi dei genomi e per lo sviluppo della terapia genica.
Programma esteso
Gli acidi nucleici: composizione e struttura.
Struttura 3D del DNA, topologia del DNA:avvolgimento e superavvolgimento.
Topoisomerasi.
Istoni, cromatina, cromosomi.
Cenni di modifiche epigenetiche del DNA e degli istoni.
Replicazione del DNA:caratteristiche delle DNA polimerasi, meccansimo di replicazione.
Le forche replicative, assemblaggio del replisoma, modello a trombone.
Origine di replicazione, meccanismo di controllo delle origini negli eucarioti.
Terminazione della replicazione.
Il problema delle estremità dei cromosomi lineari: la telomerasi
Danni e mutazioni del DNA.
Meccanismi di riparo del danno: meccanismi diretti, indiretti, riparo della rottura del doppio filamento.
La trascrizione dell'RNA negli eucarioti: caratteristiche delle RNA polimerasi, formazione del complesso di inizio, allungamento, terminazione della trascrizione.
Caratteristiche dei promotori procariotici ed eucariotici.
Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti.
La maturazione dell'RNA: capping, splicing, tailing, editing.
Dall'RNA alle proteine: meccanismi ed enzimi della traduzione dell'RNA messaggero. Concetti basilari sull’organizzazione dei genomi. Reazione a Catena della Polimerasi (PCR), Digital Droplets PCR (ddPCR). Sequenziamento degli acidi nucleici (Evoluzione dalla 1° alla 3° generazione e metodi single cell). Cenni di analisi bioinformatiche dei dati di sequenziamento. Basi molecolari della terapia genica ((ZFN, TALENs and CRISPR/Cas9).
Bibliografia
JD Watson et al. Molecular Biology of the Gene. Person, 7h revised edition .
Lodish et al. “Molecular Cell Biology” , W.H.Freeman & Co Ltd, 8th Revised edition
Clark et al. “Molecular Biology” Academic Cell Press, 3rd edition
Metodi didattici
Le lezioni si svolgeranno in presenza. Gli argomenti saranno trattati con l’ausilio di presentazioni e filmati finalizzati a valorizzare l’approccio molecolare; saranno segnalati siti web e referenze bibliografiche utili.
Il materiale didattico ausiliare sarà a disposizione degli studenti sulla piattaforma Elly.
Modalità verifica apprendimento
La verifica dell'apprendimento dei contenuti del corso integrato viene effettuata mediante prova scritta a risposte chiuse; essa consta di 10 domande a risposta multipla e di due domande aperte su argomenti del programma di Biologia Molecolare. Il tempo assegnato per l’esecuzione della prova è di 45 minuti. Non è prevista penalità per le risposte non corrette. L'esito del test di Biologia Molecolare deve essere mediato con quello della prova di Genetica ai fini della definizione del voto complessivo dell'esame del Corso integrato.
Gli Studenti con DSA/BSE devono preventivamente contattare il Centro di inclusione ed Accoglienza (C.A.I.) dell’Ateneo di Parma (https://www.unipr.it/ugov/organizationunit/225942).
Altre informazioni
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