Obiettivi formativi
Il corso intende fornire le conoscenze necessarie per la comprensione dei processi patologici da un punto di vista molecolare e cellulare. Le conoscenze acquisite consentiranno di correlare le alterazioni molecolari con le alterazioni micro e macroscopiche osservabili in cellule, tessuti e organi, nell’intento di comprendere in modo completo la patogenesi della malattia. Sarà fatto qualche cenno anche alle possibilità diagnostiche a livello molecolare. I riferimenti bibliografici potranno essere utilizzati per acquisire autonomia di giudizio, capacità comunicative e capacità di apprendimento, che potranno essere dimostrate in sede di esame.
Prerequisiti
Per la comprensione dei contenuti del Corso sono richieste adeguate conoscenze di Istologia, Anatomia, Biochimica, Fisiologia.
Contenuti dell'insegnamento
Gli argomenti svolti durante il Corso verteranno sui seguenti contenuti:
- Malattie genetiche
- Invecchiamento e morte cellulare
- Fisiopatologia del sangue
- Patologia genetica degli eritrociti
- Malattie neurodegenerative
- Diagnostica molecolare delle malattie genetiche
- Le neoplasie
Programma esteso
MALATTIE GENETICHE
Trasmissione dei caratteri patologici; Basi molecolari ed esempi di malattie da singolo gene; Sindromi multifattoriali; Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi;
INVECCHIAMENTO E MORTE CELLULARE
Sindromi da invecchiamento precoce; Progeria; Sindrome di Werner; Telomerasi, senescenza e cancro
FISIOPATOLOGIA DEL SANGUE
Emopoiesi; Tecniche di valutazione della funzione emopoietica; Malattie mieloproliferative e linfoproliferative; Anemie, classificazione, esempi e diagnostica di laboratorio
PATOLOGIA GENETICA DEGLI ERITROCITI
Falcemia; Talassemie; Eritroenzimopatie; Alterazioni del citoscheletro
MALATTIE NEURODEGENERATIVE
Morbo di Alzheimer; Morbo di Parkinson; Sclerosi laterale amiotrofica; Distrofia muscolare di Duchenne-Becker; Malattie da prioni; Sindromi da triplette ripetute: sindrome dell'X fragile, corea di Huntington.
DIAGNOSTICA MOLECOLARE DELLE MALATTIE GENETICHE
Diagnosi pre- e postnatale
LE NEOPLASIE Nomenclatura. Cenni di classificazione. Caratteristiche delle cellule tumorali. Tumori benigni e maligni. Geni e tumori. Meccanismi di trasformazione neoplastica. La crescita tumorale e la progressione neoplastica. Le cause dei tumori. Marcatori tumorali. Diagnostica molecolare delle neoplasie. Utilizzo di anticorpi monoclonali in oncologia
Bibliografia
- Kumar, Abbas, Fausto, Aster- Robbins e Cotran – Le basi patologiche delle malattie, 8 ed. Elsevier-Masson
Riferimenti bibliografici specifici saranno forniti durante le lezioni
Metodi didattici
Il corso sarà svolto tramite lezioni frontali interattive con ausilio di materiale iconografico raccolto in files PowerPoint che, al termine del corso, saranno messi a disposizione degli studenti.
Durante le lezioni saranno esposti i concetti principali di ogni argomento, stimolando gli studenti a porre quesiti anche sulla base di riferimenti bibliografici che saranno forniti.
Modalità verifica apprendimento
Non saranno svolte verifiche in itinere.
La verifica finale sarà effettuata tramite esame orale.
Ad ogni studente saranno rivolte da docenti diversi due domande su argomenti elencate nel programma esteso (una domanda per docente).
La impossibilità a rispondere ad una domanda (o la accertata incapacità a fornire almeno una definizione corretta del fenomeno patologico oggetto della domanda) comporterà il non superamento dell’esame.
Al termine della risposta ogni docente formulerà un giudizio espresso in fasce:
A. Ottima conoscenza e comprensione dell’argomento. Elevata capacità di applicazione delle conoscenze a problematiche bio-mediche. Voto in trentesimi: 30.
B. Buona conoscenza e comprensione dell’argomento. Buona capacità di applicazione delle conoscenze a problematiche bio-mediche. Voto in trentesimi: 27-29.
C. Discreta conoscenza e comprensione dell’argomento. Dimostrata capacità di applicazione delle conoscenze a problematiche bio-mediche. Voto in trentesimi: 24-26.
D. Conoscenza e comprensione dell’argomento pienamente sufficienti. Discreta capacità di applicazione delle conoscenze a problematiche bio-mediche. Voto in trentesimi: 21-23.
E. Conoscenza e comprensione dell’argomento appena sufficiente con evidenti lacune. Scarsa capacità di applicazione delle conoscenze a problematiche bio-mediche. Voto in trentesimi: 18-20.
La lode sarà proposta per la dimostrazione di autonomia di giudizio, elevate capacità comunicative e capacità di apprendimento autonomo.
Il voto finale sarà deciso di comune accordo dai due docenti, con la possibilità di discostarsi di un massimo di due punti dalla media delle valutazioni singole.
Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
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