Obiettivi formativi
Il corso intende offrire allo studente conoscenze utili ad accostarsi ai processi patologici da un punto di vista molecolare. Lo studente imparerà a correlare le alterazioni molecolari con le alterazioni micro e macroscopiche osservabili in cellule, tessuti e organi, nell’intento di comprendere in modo completo la patogenesi della malattia. Sarà fatto qualche cenno anche alle possibilità diagnostiche a livello molecolare.
Prerequisiti
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Contenuti dell'insegnamento
MALATTIE GENETICHE
Trasmissione dei caratteri patologici; Basi molecolari ed esempi di malattie da singolo gene; Sindromi multifattoriali;
PATOLOGIA DEL CARIOTIPO
Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi;
INVECCHIAMENTO E MORTE CELLULARE
Sindromi da invecchiamento precoce; Progeria; Sindrome di Werner; Telomerasi, senescenza e cancro
PATOLOGIA GENETICA DEGLI ERITROCITI
Falcemia; Talassemie; Eritroenzimopatie; Alterazioni del citoscheletro
DIAGNOSTICA MOLECOLARE DELLE MALATTIE GENETICHE
Diagnostica pre- e postnatale
Programma esteso
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Bibliografia
Robbins – Le basi patologiche delle malattie, ed. Elsevier Saunders.
Metodi didattici
Lezioni frontali; materiale elettronico a disposizione degli studenti
Modalità verifica apprendimento
esame orale
Altre informazioni
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