Obiettivi formativi
Il corso intende offrire allo studente conoscenze utili ad accostarsi ai processi patologici da un punto di vista molecolare. Lo studente imparerà a correlare le alterazioni molecolari con le alterazioni micro e macroscopiche osservabili in cellule, tessuti e organi, nell’intento di comprendere in modo completo la patogenesi della malattia. Sarà fatto qualche cenno anche alle possibilità diagnostiche a livello molecolare.
Prerequisiti
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Contenuti dell'insegnamento
MALATTIE GENETICHE
Trasmissione dei caratteri patologici; Basi molecolari ed esempi di malattie da singolo gene; Sindromi multifattoriali; Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi;
INVECCHIAMENTO E MORTE CELLULARE
Sindromi da invecchiamento precoce; Progeria; Sindrome di Werner; Telomerasi, senescenza e cancro
PATOLOGIA GENETICA DEGLI ERITROCITI
Falcemia; Talassemie; Eritroenzimopatie; Alterazioni del citoscheletro
MALATTIE NEURODEGENERATIVE
Morbo di Alzheimer; Morbo di Parkinson; Sclerosi laterale amiotrofica; Distrofia muscolare di Duchenne-Becker; Malattie da prioni; Sindromi da triplette ripetute: sindrome dell'X fragile, corea di Huntington.
DIAGNOSTICA MOLECOLARE DELLE MALATTIE GENETICHE
Diagnosi pre- e postnatale
LE NEOPLASIE Nomenclatura. Cenni di classificazione. Caratteristiche delle cellule tumorali. Tumori benigni e maligni. Geni e tumori. Meccanismi di trasformazione neoplastica. La crescita tumorale e la progressione neoplastica. Le cause dei tumori. Marcatori tumorali. Diagnostica molecolare delle neoplasie. Utilizzo di anticorpi monoclonali in oncologia
Programma esteso
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Bibliografia
Robbins e Cotran - Le basi patologiche delle malattie
Metodi didattici
lezioni frontali
Modalità verifica apprendimento
esame orale
Altre informazioni
materiale didattico disponibile on-line
