Obiettivi formativi
Fornire le basi per la comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle malattie
Prerequisiti
E' consigliabile avere acquisito precedentemente buone basi di biologia molecolare
Contenuti dell'insegnamento
L'insegnamento si propone di fornire, a livello essenziale, le basi molecolari delle malattie e delle risposte difensive. Verranno descritte in dettaglio alcune delle malattie genetiche e metaboliche più frequenti nella specie umana e i metodi di diagnosi delle malattie genetiche e cromosomiche. In particolare verranno sviluppati i seguenti argomenti: Ereditarietà dei caratteri patologici. Aberrazioni cromosomiche strutturali e numeriche. Esempi di malattie genetiche: Fibrosi cistica, Emoglobinopatie, Ipercolesterolemia familiare, Fenilchetonuria, Sindrome di Marfan, Osteogenesi imperfecta, Sindromi di Ehlers-Danlos. Diagnosi delle malattie genetiche: citogenetica, dosaggi biochimici, analisi del DNA, esami sui liquidi biologici materni. Malattie metaboliche e degenerative: diabete, steatosi, amiloidosi, morbo di Alzheimer
Oncologia. Ciclo cellulare: meccanismi di controllo e loro alterazioni. Cellule staminali e tumori. Protooncogeni, oncogeni e oncoproteine. Geni oncosoppressori e loro prodotti. Alterazioni dei meccanismi di riparazione del DNA nei tumori. L'evasione dall'apoptosi delle cellule neoplastiche. Progressione neoplastica. Il fenotipo della cellula neoplastica. L'angiogenesi tumorale. Meccanismi di invasività. Le metastasi. Interazione tra tumore ed ospite.
Risposte difensive innate: l'infiammazione acuta e l'infiammazione cronica: fenomeni, meccanismi, cellule, evoluzione; mediatori chimici dell’infiammazione. I meccanismi di ripristino tissutale: le cellule staminali ed i processi rigenerativi, i processi riparativi e le loro alterazioni, guarigione delle ferite.
Programma esteso
L'insegnamento si propone di fornire, a livello essenziale, le basi molecolari delle malattie e delle risposte difensive. Verranno descritte in dettaglio alcune delle malattie genetiche e metaboliche più frequenti nella specie umana e i metodi di diagnosi delle malattie genetiche e cromosomiche. In particolare verranno sviluppati i seguenti argomenti: Ereditarietà dei caratteri patologici. Aberrazioni cromosomiche strutturali e numeriche. Esempi di malattie genetiche: Fibrosi cistica, Emoglobinopatie, Ipercolesterolemia familiare, Fenilchetonuria, Sindrome di Marfan, Osteogenesi imperfecta, Sindromi di Ehlers-Danlos. Diagnosi delle malattie genetiche: citogenetica, dosaggi biochimici, analisi del DNA, esami sui liquidi biologici materni. Malattie metaboliche e degenerative: diabete, steatosi, amiloidosi, morbo di Alzheimer
Oncologia. Ciclo cellulare: meccanismi di controllo e loro alterazioni. Cellule staminali e tumori. Protooncogeni, oncogeni e oncoproteine. Geni oncosoppressori e loro prodotti. Alterazioni dei meccanismi di riparazione del DNA nei tumori. L'evasione dall'apoptosi delle cellule neoplastiche. Progressione neoplastica. Il fenotipo della cellula neoplastica. L'angiogenesi tumorale. Meccanismi di invasività. Le metastasi. Interazione tra tumore ed ospite.
Risposte difensive innate: l'infiammazione acuta e l'infiammazione cronica: fenomeni, meccanismi, cellule, evoluzione; mediatori chimici dell’infiammazione. I meccanismi di ripristino tissutale: le cellule staminali ed i processi rigenerativi, i processi riparativi e le loro alterazioni, guarigione delle ferite.
Bibliografia
Kumar, Abbas, Fausto, Aster. Robbins and Cotran Le basi patologiche delle malattie, 8° Edzione, Elsevier
Metodi didattici
Lezione orale - Si ulilizzano per le lezioni orali supporti audiovisivi che vengono messi a disposizione degli studenti
Modalità verifica apprendimento
Esame orale
Altre informazioni
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