Obiettivi formativi
Il corso, di genetica avanzata, è costituito da due sezioni.
1.Genetica molecolare di organismo modello.
La maggior parte delle conoscenze scientifiche che riguardano le proprietà fondamentali degli organismi viventi deriva dallo studio di organismi modello. Obiettivo di questa sezione sarà la definizione del ruolo di alcuni organismi modello nell’analisi genetica in epoca post-genomica, con particolare attenzione alle metodiche utilizzate e agli strumenti genetici disponibili per l’analisi funzionale di geni. Verrà approfondito lo studio di vari organismi modello eucariotici in ricerche di base e in applicazioni di tipo biotecnologico tese all’utilizzazione strategica delle informazioni fornite dal sequenziamento dei genomi.
2.Genetica molecolare umana
L’attuale integrazione della Genetica Umana con la biologia molecolare e con la bioinformatica lascia intravedere un futuro ricco di promesse per la ricerca biologica e, di conseguenza, per potenziali applicazioni alla Medicina ed alla Biotecnologia. Poiché tra gli aspetti applicativi quelli più interessanti riguardano ovviamente la salute umana, questa sezione del corso ha l’obiettivo di fornire le informazioni di base su alcuni settori quali: la citogenetica, gli aspetti molecolari di malattie monogeniche e complesse, la farmacogenetica che studia il pattern di risposta ai farmaci in relazione alle variazioni della sequenza del DNA dei pazienti e la terapia genica umana che si spera tragga ulteriore impulso dalle sempre più puntuali informazioni derivanti dalla identificazione della sequenza e funzione dei geni umani (“Progetto Genoma Umano”). Verrà inoltre affrontato l’argomento della mutagenesi ambientale e della tossicologia genetica attraverso lo studio, soprattutto a livello molecolare, dell’interazione tra agenti mutageni e materiale ereditario. Un secondo approccio più applicativo consisterà nella descrizione delle tecniche in uso per la rilevazione dell’attività genotossica e delle conseguenze biologiche da essa derivanti.
Prerequisiti
Nessuno
Contenuti dell'insegnamento
GENETICA MOLECOLARE DI ORGANISMI MODELLO:
Il lievito come organismo modello: Forward e reverse genetics - Il sequenziamento del genoma del lievito S. cerevisiae e di altre specie di lievito - Genomica comparativa in microrganismi eucariotici unicellulari - La collezione dei deletanti e sua utilizzazione nell’analisi funzionale - Metodi genetici per lo studio sistematico dell’interazione genica. Applicazioni allo studio di patologie umane - Il lievito come organismo modello per lo studio della genetica mitocondriale - Il lievito come organismo modello per lo studio di malattie mitocondriali.
Analisi funzionale in organismi modello vegetali: Ricombinazione omologa nelle piante - Il silenziamento genico nelle piante - MicroRNA in organismi vegetali.
Caenorhabditis elegans come organismo modello animale: “Forward e reverse genetics” in C. elegans - Analisi funzionale mediante RNAi - Applicazione di “genome wide screens” nello studio di patologie umane.
Drosophila melanogaster come organismo modello animale: “Forward e reverse genetics” in D. melanogaster - Applicazione di “genome wide screens” nello studio di patologie umane.
GENETICA MOLECOLARE UMANA:
Introduzione alla Genetica umana. Le malattie genetiche nell'uomo. Farmacogenetica. Terapia genica.
GENOTOSSICITA’
Instabilita’ del genoma umano: mutazione e riparazione del DNA. Agenti genotossici.Effetti fenotipici della mutazione somatica: genetica dei tumori. Fonti della contaminazione da agenti tossici. Strumenti di rilevamento dell’attivita’ genotossica
Programma esteso
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Bibliografia
GENETICA DI ORGANISMI MODELLO
Philip Meneely "Analisi Genetica Avanzata" ED. McGraw-Hill
Articoli originali consigliati dal docente
GENETICA UMANA
MR CUMMINGS "Eredità Principi e problematiche della genetica umana" EdiSES 2009
T.STRACHAN, A.P.READ "Genetica Molecolare Umana" – Zanichelli 2012.L.MIGLIORE – Mutagenesi Ambientale – Zanichelli 2004
Metodi didattici
Il corso sarà svolto mediante lezioni frontali sugli specifici argomenti del programma, con l’ausilio di diapositive ed esempi alla lavagna. Il materiale didattico proiettato verrà reso disponibile. E’ comunque fortemente consigliato l’utilizzo di testi per lo studio individuale.
Modalità verifica apprendimento
La verifica dell’apprendimento verrà effettuata attraverso un esame finale. La data dell’esame verrà decisa dallo studente in accordo con il docente, e stabilita mediante appuntamento personalizzato. Per quanto riguarda la genetica molecolare umana verrà effettuata una prova orale di tipo tradizionale, che avrà lo scopo di verificare la capacità di comprensione dei diversi argomenti trattati durante le lezioni e le conoscenze acquisite e di evidenziare la capacità da parte dello studente di formulare collegamenti tra i vari argomenti. Per quanto riguarda la genetica molecolare di organismo modello, la verifica dell’apprendimento avverrà attraverso la lettura critica ed esposizione di un articolo recente che tratti dell’uso di un organismo modello in problematiche legate alla genetica di base o applicata. L’esame consisterà in una presentazione ppt in cui lo studente dovrà dimostrare di avere buona consapevolezza della problematica scientifica trattata, comprensione degli esperimenti svolti, dei risultati ottenuti e della loro interpretazione. Questo tipo di esame consentirà di valutare la capacità di applicare le conoscenze a problemi specifici da parte dello studente, la capacità di collegare le varie nozioni acquisite e di darne un giudizio critico e inoltre l’abilità di comunicare ed esporre le conoscenze apprese. Il giudizio finale terrà conto dello svolgimento di entrambe le parti dell’esame, per il cui superamento entrambe dovranno risultare sufficienti.
Altre informazioni
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