Obiettivi formativi
Fornire le basi per la comprensione delle basi molecolari delle malattie metaboliche e per un approccio biotecnologico alla loro diagnosi e terapia. <br />
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Prerequisiti
E' consigliabile avere acquisito precedentemente buone basi di biochimica e di biologia cellulare. <br />
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Contenuti dell'insegnamento
<p>L'insegnamento si propone di fornire, a livello essenziale, le basi per la comprensione della patogenesi molecolare delle malattie metaboliche. Dati i limiti temporali del corso, non è possibile una trattazione sistematica ma si ricorrerà ad esempi significativi, scelti anche sulla base dell’esistenza di approcci biotecnologici alla terapia. Gli argomenti trattati sono: <br />
a) patologie del metabolismo aminoacidico (generalità, le iperfenilalaninemie, i difetti del ciclo dell’urea, l’iperomocisteinemia) <br />
b) patologie degli organelli (inquadramento, cenni sulle patologie mitocondriali e perossisomiali, le patologie lisosomiali o tesaurismosi) <br />
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Programma esteso
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Bibliografia
Non sono consigliati testi. Si raccomanda di utilizzare, per rafforzare le basi culturali richieste, I testi di biochimica e biologia cellulare utilizzati nei corsi precedenti. Le lezioni saranno supportate con sussidi visivi ed articoli scientifici (che saranno messi a disposizione degli studenti). <br />
Metodi didattici
Lezioni orali (con l'utilizzo di diapositive e di bibliografia). <br />
Le diapositive utilizzate e gli articoli scientifici saranno messi a disposizione degli studenti. <br />
Esame orale (con discussione della letteratura scientifica utilizzata a lezione). <br />
Modalità verifica apprendimento
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Altre informazioni
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Obiettivi agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
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